Существуют две основные теории, объясняющие половые различия, наблюдаемые при аутизме: в частности, теория Женского Защитного Эффекта (FPE) и теория Профиля Женского Аутизма (FAP). Они не исключают друг друга и будут рассмотрены далее.
Теория Женского Защитного Эффекта (FPE)
Теория FPE утверждает, что женщины изначально защищены от развития аутизма. В соответствии с этим им требуется большая степень воздействия факторов окружающей среды и/или генетического риска для развития и проявления той же степени аутизма, что и у мужчин. Это подтверждается тем фактом, что у мужчин выявляется меньше спонтанных мутаций, связанных с аутизмом, по сравнению с женщинами. Аутичные женщины также несут большее количество редких вариаций числа копий генов, которые экспрессируются на раннем этапе развития полосатого тела.
Теория “экстремального мужского мозга” утверждает, что андрогены и другие гормоны, преобладающие у мужчин, связаны с аутизмом, а некоторые аутичные характеристики, такие как нарушение когнитивной эмпатии, являются мужскими. Таким образом, аутичные люди имеют «чрезмерно мужскую» репрезентацию. Из этого следует, что женщины с более низким уровнем этих гормонов защищены от развития мужских аутичных характеристик. Доказательства, подтверждающие эту теорию, неоднозначны: в некоторых исследованиях была обнаружена связь между уровнями андрогенов и аутистическими характеристиками у женщин, в то время как другие предполагают обратное. Другая теория говорит, что в Х-хромосоме есть гены, защищающие от развития аутизма, но пока такой ген не обнаружен. Два пептидных нейротрансмиттера, потенциально играющие роль в объяснении различий между мужским и женским аутизмом, — это окситоцин и аргинин-вазопрессин, которые оказывают сексуально-диморфное влияние на мозговую активность, с более сильным эффектом окситоцина у женщин и вазопрессина у мужчин. Было показано, что оба нейротрансмиттера влияют на социальное поведение.
Важно отметить, что теория FPE имеет некоторые оговорки. Если, как предполагалось, аутичные женщины нуждаются в большей генетической нагрузке для развития аутизма, то у родственников аутичных женщин больше шансов страдать аутизмом, чем у родственников аутичных мужчин. Доказательства неоднозначны: некоторые исследования подтверждают это, а другие противоречат. Кроме того, во многих цитируемых исследованиях говорится, что текущие диагностические критерии валидны и что участвующие аутичные женщины соответствуют диагностическим критериям. Однако это не обязательно может быть правдой, о чем свидетельствует тот факт, что соотношение мужчин и женщин меняется в зависимости от исследуемой популяции, как обсуждалось выше.
Теория Профиля Женского Аутизма (FAP)
Теория FAP предполагает, что у женщин аутизм развивается чаще, чем считается в настоящее время, но диагностические критерии и методы не могут эффективно выявить аутичных женщин. У женщин, как правило, возникают дополнительные трудности при постановке диагноза по сравнению с мужчинами с аналогичным уровнем аутистических характеристик. Это половое неравенство особенно распространено среди женщин без признаков умственной отсталости. Причина неэффективности диагностических методов выявления аутичных женщин заключается в том, что нынешние критерии основаны на заранее установленных представлениях о том, что такое аутичные характеристики. Эти концепции в основном ориентированы на мужскую аутичную популяцию. Женский аутизм отличается от мужского, поэтому может оставаться не диагностированным в соответствии с текущими критериями. Фенотип женского аутизма имеет те же основные черты аутизма (нарушение способности к социальной коммуникации и ограниченное повторяющееся поведение), хотя они могут проявляться иначе, чем у мужчин.
Социальные нарушения менее выражены у женщин, которые, как правило, проявляют более высокую социальную мотивацию. Эта разница в уровне коммуникации затрудняет диагностику аутичных женщин. Однако более высокие социальные навыки по сравнению с аутичными мужчинами не означают отсутствия проблем в коммуникации. Аутичные женщины могут быть внешне близки с друзьями, но при этом чувствовать себя дистанцированно и страдать от пренебрежения и изоляции. Кроме того, аутичные женщины менее склонны поддерживать долгосрочные отношения по сравнению с аутичными мужчинами, это может быть связано с тем, что аутичные женщины менее склонны к решению социальных конфликтов.
Ограниченное повторяющееся поведение также представлено по-разному у обоих полов. Женщины имеют более низкий уровень выраженности данного поведения, поэтому оно имеет меньшую прогностическую значимость при диагностики аутизма у женщин по сравнению с мужчинами. Существует противоположная теория, которая утверждает, что аутичные женщины вместо того, чтобы иметь меньшую выраженность ограниченного повторяющегося поведения, демонстрируют его в других, нетипичных областях по сравнению с мужчинами. Подтверждая это, исследования показали, что аутичные мужчины интересуются техническими темами, в то время как интересы аутичных женщин больше связаны с взаимоотношениями. Этот тип интереса, хотя его интенсивность может быть нетипичной, считается более социально приемлемым по сравнению с интересами аутичных мужчин. В результате более низкой выраженности или более социально приемлемого ограниченного повторяющегося поведения, либо того и другого, аутичные женщины выявляются реже.
Камуфлирование относится к сознательной или бессознательной стратегии сокрытия аутичных характеристик в социальных условиях. Оно включает имитацию выражения лица, вынужденное поддержание зрительного контакта, использование сценариев ответов и подавление таких действий, как взмахи руками. Компенсаторные стратегии, которые можно рассматривать как разновидность камуфлирования, представляют собой применение альтернативных когнитивных стратегий для преодоления трудностей аутизма, таких как использование исполнительной функции для преодоления теории трудностей разума. Камуфлирование обычно связано с высшими исполнительными функциями. Из этого следует, что аутичные люди с ограниченными интеллектуальными возможностями менее склонны маскировать свои аутичные черты, хотя подтверждений этому не было обнаружено. Камуфлирование, более распространенное среди женщин, является причиной сложности диагностики женского аутизма. Исследование показало, что со стороны аутичные девочки вели себя так же, как нейротипичные сверстницы, вероятно, из-за камуфлирования, и были выявлены только при должном изучении. Однако маскировка не дает исключительно положительной выгоды, поскольку является утомительным процессом, который может привести к развитию высокого уровню беспокойства и стресса. Это также связано с проблемами психического здоровья и является маркером риска склонности к суициду. Камуфлирование может проявляться по-разному в зависимости от социальных условий, поскольку в менее стрессовых ситуациях аутичный человек может не чувствовать необходимости маскироваться. Было высказано предположение, что способность маскировать или компенсировать аутистические черты связана с возможностями женской генетики, тем самым связывая теории FAP и FPE.
Последствия восприятия РАС как «мужского расстройства»
Аутизм воспринимается как мужское расстройство из-за ориентированных на мужчин диагностических критериев, более высокой распространенности аутизма среди мужчин и отсутствия информации о женском аутизме. Это является причиной неправильной постановки диагноза у женщин. Подкрепляет это тот факт, что диагноз аутизма среди мальчиков упоминается в 10 раз чаще по сравнению с девочками. Представление об аутизме как о мужском расстройстве может привести к самоподкрепляющемуся циклу, в результате чего снижается выявляемость женского аутизма. По-видимому, родители больше беспокоятся о диагнозе РАС у мальчиков, чем у девочек. Кроме того, озабоченность родителей девочек, как правило, скептически воспринимается обществом. Существует также клиническая предвзятость, из-за которой клиницисты чаще исключают диагноз аутизма у девочек. Представление об аутизме как о мужском расстройстве отрицательно влияет на диагностику аутизма у женщин, и с этим следует бороться.
Перевод: Туровская Т.М.
Источник: Rujeedawa T, Zaman SH. The Diagnosis and Management of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Adult Females in the Presence or Absence of an Intellectual Disability. Int J Environ Res Public Health. 2022 Jan 25;19(3):1315. doi: 10.3390/ijerph19031315. PMID: 35162336; PMCID: PMC8835194.