Пограничное расстройство личности (ПРЛ)  – это сложное психиатрическое расстройство, которое характеризуется нарушениями в эмоциональной сфере, межличностных взаимодействиях и сопровождается высоким риском самоубийства. Распространенность расстройства, по разным оценкам, варьируется от 0,5 до 5,9%, с медианным значением порядка 1,6%.

Причины ПРЛ плохо изучены, но предполагается, что, что оно связано с низкой когнитивной емкостью, относящейся к регуляции эмоций, причем в развитие расстройства вносит вклад множество компонентов, как генетических, так и средовых.

ПРЛ часто встречается внутри одной семьи, но предыдущие оценки абсолютного риска у родственников первой степени варьируют от 0,8% до 18,3%. Однако эта вариабельность зачастую объясняется различиями в методологии, использованием различных подходов к установлению диагноза. Только в одном исследовании использовалась информация о клинически диагностированном ПРЛ у пациентов и их родственников, причем абсолютный риск был равен 14,1% для родственников первой степени, что в 3,9 раза больше, чем для тех, в чьей семье в первой линии не было случаев ПРЛ. Кроме того, часто подобные исследования могли не учитывать половые различия, что может быть важным в свете известного преобладания данного диагноза у женщин. Предыдущие исследования также включали неслучайные выборки и лишь родственников первой степени, что не дает возможности различать генетический и средовой вклад в проявлении диагноза. 

Таким образом, Skoglund и коллеги полагают, что в связи с неточностью исследований, основанных на различных подходах к диагностике и составлении выборки, существует некоторая неопределенность относительно распространения ПРЛ внутри семьи и его наследуемости. В своей работе авторы использовали данные о более чем 1,8 млн людей, включая 11 665 с клинически подтвержденным диагнозом ПРЛ. Кроме того, авторы попытались разграничить генетический и средовой вклад, используя генетическое моделирование. 

В своей статье авторы представили первое исследование целой популяции на предмет внутрисемейной агрегации и наследования клинически подтвержденного ПРЛ. Во многом результаты подтвердили выводы предыдущих исследований: родственники больных ПРЛ имеют высокий риск приобретения аналогичного диагноза. Так, для родных братьев и сестер больного такой риск в 4,7 раза выше, чем для тех, чьи братья и/или сестры здоровы. В целом наследуемость ПРЛ была оценена в 46%. Модель, использованная авторами, показывает, что вклад среды в развитие диагноза мал или вовсе отсутствует. Это согласуется с множественным появлением диагноза внутри семьи, что указывает на важную роль генетических факторов.

Что касается механизмов, предполагается, что нейро-когнитивные процессы, лежащие в основе эмоциональной регуляции, нарушены при ПРЛ. В данном исследовании авторы считают, что к этому приводит значительная генетическая предрасположенность. По их мнению, наступило время, чтобы идентифицировать те генетические факторы, которые лежат в основе этой предрасположенности. Однако в целом, Skoglund и коллеги предлагают с осторожностью относиться к их выводам, обращая внимание на недостаточный анализ выборки мужчин, различную вероятность обнаружения ПРЛ у людей разных возрастов и иные факторы, связанные с доступностью медицинских обследований и возможностью постановки диагноза.

Автор перевода: Колодяжная А.

Источник: Skoglund, C., Tiger, A., Rück, C. et al. Familial risk and heritability of diagnosed borderline personality disorder: a register study of the Swedish population. Mol Psychiatry (2019).