Несмотря на то, что шизофрения – это психическое расстройство с относительно низкой распространённостью (около 0,5%), данная патология является одной из основных причин глобального бремени болезней. Ряд исследований указывает на повышенный риск развития шизофрении в определённых семьях, однако существуют неопределённость относительно степени генетического вклада в фенотипическую дисперсию заболевания, в которую, как считается,  вносят значительный вклад как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Так, в одном популяционном датском исследовании сообщается о нескольких факторах окружающей среды, таких как рождение в городе и эмиграционный статус, которые в значительной степени способствуют восприимчивости к шизофрении.

Степень генетического вклада в фенотипическую дисперсию оценивается в диапазоне от 41% до 87%. В целом, оценки наследуемости, полученные из двойных исследований, выше, чем оценки, основанные на общепопуляционных исследованиях. Так, оценка наследуемости, основанная на мета-анализе 12 двойных исследований, составила 81%, а  оценка, основанная на шведском общепопуляционном исследовании, составила 64%. Однако, несмотря на множество исследований по наследуемости шизофрении, доказательства семейной агрегации шизофрении и других психических расстройств редко отмечались в научных работах.

В новом исследовании, проведённым I-Jun Chou  et al., изучался феномен семейной «агрегации» шизофрении, а также относительные риски развития других психических расстройств у родственников индивидуумов с шизофренией. Для сбора данных использовалась Национальная база данных по медицинскому страхованию Тайваня. Популяция, включённая в исследование, состояла из родственников лиц с шизофренией первой и второй степеней, которые искалась среди всех бенефициариев (n=23 422 955). Стоит также отметить, что в исследование включались только те пробанды, которым диагноз шизофрении был выставлен в период с 1 января 1996 года по 31 декабря 2013 года. Работа опубликована в Schizophrenia Bulletin.

В ходе исследования учёные выявили «сырую» распространённость шизофрении среди населения – 0,43%, при этом у мужчин отмечается более высокая распространённость – 0,46%, чем у женщин – 0,40%. На 2013 год 160 587 жителей Тайваня (0,7% населения) имели, по меньшей мере, 1 родственника первой степени с шизофренией, в частности: 64 564 ч. имели заболевших родителей, 50660 заболевших детей, 47 570 заболевших брата или сестру и 328 заболевших близнецов.

Распространённость шизофрении у индивидуумов с заболевшими родственниками первой степени в 6,3 выше, чем у населения в целом, а с заболевшими родственниками второй степени – в 2,4 раза, что указывает на зависимость между риском шизофрении и генетикой. Более того, у людей с семейной историей шизофрении более высокая распространённость аффективных и бредовых расстройств. И хотя в нескольких небольших исследованиях не было обнаружено никакой связи между семейной историей шизофрении и расстройствами настроения, более поздние исследования в целом подтверждают  теорию о том, что семьи, члены которой страдают шизофренией, имеют также повышенный риск развития униполярного и биполярного расстройств.

Так, общенациональное исследование из Швеции показало, что наличие родителя или брата с шизофренией ассоциировалась соответственно с 5,2 и 3,7-кратным повышенным риском биполярного аффективного расстройства. В дополнение к результатам эпидемиологических исследований, имеются данные Международного консорциума по шизофрении (ISC), в ходе которого генотипировали 3322 ч., страдающего шизофренией, и 2587 ч. из контрольной группы. Результаты исследования выявили общую генетическую предрасположенность между шизофренией и биполярным аффективным расстройством.

Как заключают авторы исследования, дифференциальный риск, связанный со степень родства, свидетельствует о сильном генетическом влиянии на развитие шизофрении. В связи с этим, приведённые результаты исследования могут быть полезны при консультировании семей, члены которой страдают шизофренией.

Материал подготовлен в рамках проекта ProШизофрению — специализированного раздела официального сайта Российского Общества Психиатров, посвященного шизофрении, современным подходам к её диагностике и лечению.

Подготовил: Касьянов Е.Д.

Источник: I-Jun Chou,  Chang-Fu Kuo et al. Familial Aggregation and Heritability of Schizophrenia and Co-aggregation of Psychiatric Illnesses in Affected Families. Schizophrenia Bulletin, Volume 43, Issue 5, 1 September 2017, Pages 1070–1078, https://doi.org/10.1093/schbul/sbw159