Расстройства аутистического спектра (РАС) – это расстройство нервно-психического развития, характеризующееся нарушением социального и коммуникативного функционирования, появлением стереотипий, страхов и необычных увлечений. РАС являются генетически опосредованными заболеваниями. Они связаны с вариациями генов, кодирующих нейротрансмиссию. Белок Rac1, являющийся G-белком и относящийся к семейству гуанозинтрифосфатаз (ГТФаз), играет одну из основных ролей как в модуляции рецепторов синапса, так и в клеточном возбуждении. Rac1 был идентифицирован как взаимноусиливающий фактор множества белков, кодирующих гены повышенного риска аутизма: SHANK, FMR1, NRXN, AUTS2. Нарушение продукции этих генов провоцирует обратные Rac1 эффекты. Так, дисфункции в SHANK и AUTS2 снижают активность Rac1, а FMR1 наоборот, активизируют Rac1, и оба этих эффекта приводят к нарушению нервно-психического развития с различными поведенческими проявлениями. Поэтому восстановление адекватной работы этого белка является залогом успешной коррекции аутистического синдрома. К тому же, понимание роли Rac1 в синапсе может быть важным в определении синаптических факторов в развитии РАС.
Read More