Конкордантность шизофрении

 

Конкордантность (наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей) шизофрении у монозиготных близнецов высока, но зависимость степени конкордантности от наличия или отсутствия других факторов риска шизофрении исследована ещё недостаточно. Изучение этой зависимости может дать более глубокое понимание этиологии шизофрении, а также может быть полезно для генетического консультирования лиц из группы высокого риска.

 

Данные мета-анализа близнецовых исследований продемонстрировали, что шизофрения имеет значительную наследуемость – 81%. Общие внешнесредовые факторы вносят скромный вклад – 11%, а оставшиеся 8% остаются на индивидуально-специфические воздействия окружающей среды. Считается, что факторы риска, которые действуют преимущественно через семейные факторы (генетические или внешнесредовые), увеличивают конкордантность шизофрении у монозиготных близнецов, в то время как факторы риска, которые действуют преимущественно через индивидуально-специфические эффекты, уменьшают её.

 

Что касается семейных факторов риска, то наличие шизофрении или связанного с ней психотического расстройства у родственника первой степени является хорошо известным фактором риска развития шизофрении, который обусловлен генетическим влиянием. Что касается индивидуально-специфических факторов риска для окружающей среды, то акушерские осложнения являются хорошо известным фактором риска развития шизофрении, не связанным с семейной историей данного заболевания. Так, второй по очереди рожденный близнец имеет значительно более высокий риск акушерских осложнений, которые могут быть связаны с развитием шизофрении. Однако близнецовые исследования, основанные на клинических диагнозах, не нашли ясных и последовательных доказательств, подтверждающих эти ожидания.

 

В новом исследовании, проведённом Pepper E.J. et al., учёные хотели рассчитать конкордантность для шизофрении в зависимости от наличия психотического расстройства у родственников первой степени, порядка рождения, пола и возраста дебюта шизофрении. Результаты показали, что психотическое расстройство у родителей и более ранний дебют были связаны с более высокой конкордантностью шизофрении у монозиготных близнецов. Например, когда у родителей не было психотического расстройства, конкордантность составляла 38,6% против 62,5%, когда один из родителей страдал шизофренией; если возраст  манифеста составлял <23 лет конкордантность была равна 54,3%, снижаясь до 29,5%, если возраста манифеста составлял >30 лет.

 

Данные, представленные в исследовании, могут быть полезны при генетическом консультировании монозиготных близнецов, а также в выявлении и лечении лиц с высоким риском развития шизофрении.

 

Подготовил: Касьянов Е.Д.

Источник: Pepper E.J. et al. Associations between risk factors for schizophrenia and concordance in four monozygotic twin samples. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2018 Jul;177(5):503-510. doi: 10.1002/ajmg.b.32640.