Связь болезни Крона и болезни Паркинсона

 

В конце минувшего года Фонд Фокса анонсировал успешные результаты испытания ингибитора гена LRRK2.  Что это означает для исследования болезни Паркинсона? 

 

Болезнь Паркинсона (БП) имеет идиопатический характер – иными словами, причины её возникновения пока не выяснены. Только у 10% пациентов обнаружена явная генетическая причина заболевания. И только у 2% пациентов с этим диагнозам показано, что к заболеванию привела мутация именно в гене LRRK2. Замечено, что мутациям в этом гене наиболее подвержены представители редких и «закрытых» этнических групп: басков, североафриканских берберов и евреев-ашкенази. Среди них до 40% входят в группу риска или уже имеют установленный диагноз БП. Повышенному риску заболевания также подвержены азиаты китайского происхождения.

 

Read More

Прионная гипотеза возникновения болезни Паркинсона

 

Прионная гипотеза возникновения болезни Паркинсона вызывает много нареканий. В её рамках невозможно полностью объяснить проявления симптомов и происхождение этого многостороннего нейродегенеративного заболевания, связанного со включением патологических белковых образований внутри нейронов (телец Леви). Но обсуждение прионной гипотизы возникновения и развития болезни наводит на размышления о патогенных механизмах, сопутсвующих диагнозу.

 

Прионы стали известны с 1982 г. благодаря исследованиям Стэнли Прузинера, который в  получил за их открытие нобелевскую премию. Данные инфекционные агенты реплицируются, трансформируя здоровые клетки по своему подобию. Собственно прионные заболевания распространены среди животных, но их инфекционность может угрожать и человеческому здоровью.

Read More

Генные аномалии в патогенезе болезни Паркинсона: предварительные результаты общегеномных исследований (2015-2017 г.)

На основе полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) выявлено 24 генные аномалии, влекущих за собой нейродегенеративные заболевания головного мозга, в частности болезнь Паркинсона (БП). Из них 17 аномалий были найдены при содействии Фонда Джей Фокса и 23andMe на основе анализа данных 425 000 пациентов с диагнозом БП.

 

Read More

Эффективность глубокой стимуляции мозга: результаты французского исследования (1978-2017 г.)

В августе 2017 года были представлены результаты двадцатилетнего исследовательского наблюдения эффективности глубокой стимуляции мозга при болезни Паркинсона, эссенциальном треморе (болезнь Минора) и различных форм дистонии, проведённого в университетском госпитале Гренобля (CHU de Grenoble). Пациентам проводилась глубокая стимуляция головного мозга (ГСМ, DBS) в связи с резистентностью к лечению тремора лекарственными средствами.

 

Read More

Новые данные о причинах развития деменции при болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона (БП) является одним из наиболее частных возрастных расстройств, которое характеризуется определёнными двигательными симптомами: тремор покоя, ригидность, брадикинезия и постуральная неустойчивость. При этом деменция является частой проблемой, возникающей на поздних стадиях БП. В последние годы многие исследования были сосредоточены на изучении умеренных когнитивных расстройств на более ранних этапах БП, не достигающих уровня деменции. Так, несколько лонгитудинальных исследованиий показали, что умеренное когнитивное снижение является предвестником деменции при БП, однако стабилизация когнитивных функций, вплоть до нормы, тоже не является редкостью.

Read More

Может ли болезнь Паркинсона зарождаться в кишечнике?

В соответствии с результатами исследования, опубликованного 26 апреля 2017 г. на онлайн-ресурсе Neurology, болезнь Паркинсона может возникнуть в кишечнике и по блуждающему нерву проникать в головной мозг. Блуждающий нерв (nervus vagus) простирается от ствола мозга до брюшной полости и контролирует такие бессознательные процессы, как сердцебиение и пищеварение.

 

Read More

Курс по нейрокогнитивному снижению в VK

 

I. Введение.

– Первые хирургические методы лечения деменции, или история извлечения камней глупости: vk.cc/626MCZ

– Когнитивные функции в норме и патологии: vk.cc/626zbv

II. Нозологии

– Болезнь Альцгеймера: vk.cc/626CYl

(Инфографика по болезни Альцгеймера: vk.cc/626M3Q)

– Лобно-височная деменция: vk.cc/626EzB

– Деменция с тельцами Леви: vk.cc/626zzI

– Кровоснабжение головного мозга: vk.cc/626A6c

– Сосудистое когнитивное снижение I: vk.cc/626AVp

– Сосудистое когнитивное снижение II: vk.cc/626BUS

– Сосудистое когнитивное снижение III: vk.cc/626CeI

– Смешанная деменция: vk.cc/626FWq

– ВИЧ-деменция: vk.cc/626DDK

– Деменция при болезни Гентингтона: vk.cc/626Fa3

– Деменция при болезни Паркинсона: vk.cc/626GtT

( Инфографика по болезни Паркинсона: vk.cc/626H0V)

– Потенциально обратимые деменции: vk.cc/626JXQ

III. Диагностика

– Шпаргалка по диагностическому значению неврологических синдромов при деменции: vk.cc/626I8S

– Про лейкоареоз на МРТ: vk.cc/626CAw

– Скрининговые исследования когнитивных функций: vk.cc/626KzT

– Шкалы для нейрокогнитивного обследования: vk.cc/626LvX

– Нарушение высших корковых функций: vk.cc/626INx

IV. Лечение.

– Базисная терапия деменции: vk.cc/629F3x

V. О будущем.

– Проект ВОЗ по деменции на 2017-2025 гг.: vk.cc/626NtZ