Исторически сложилось так, что двигательные нарушения считались второстепенными по отношению к таким основным симптомам аутизма, как трудности в коммуникации и ограниченное или стереотипное поведение. Стереотипные движения, например, раскачивание, хлопанье в ладоши, щелканье пальцами, признаны основными проявлениями повторяющегося поведения при расстройствах аутистического спектра (РАС). Связанные с двигательными навыками характеристики, такие как атипичная походка и неуклюжесть, в настоящее время описаны в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM-5) как «ассоциированные черты». Данные проявления обычно встречаются при РАС, но отделены от основного фенотипа. Диагностика и менеджмент РАС акцентируются на социально-эмоциональных, коммуникативных и адаптивных навыках, в значительной степени упуская из виду двигательные нарушения и их значительный вклад в клиническую картину РАС.
В последние два десятилетия наблюдается повышенный интерес к значению двигательных нарушений для понимания, выявления и лечения РАС. Двигательные нарушения при РАС разнообразны и касаются различных доменов, таких как походка, ловкость рук, вестибулярная функция, баланс, постуральный контроль, обучение двигательным навыкам, имитация, межличностная координация и нейронные двигательные системы. Быстро растущий и методологически сложный характер литературы, посвященной двигательным функциям при РАС, затрудняет интеграцию результатов исследований двигательных навыков в фундаментальную концепцию РАС и в клиническую практику. Zampella CJ et al., в данном обзоре обобщили последние клинические данные о распространенности и значимости различий в двигательных навыках при РАС.
Три крупнейших на сегодняшний день исследования распространенности двигательных нарушений при РАС показывают, что значительная часть пациентов имеет количественно измеримые и клинически значимые двигательные проблемы. При этом далеко не всегда двигательные нарушения диагностируются, а пациенты получают помощь с учетом двигательных особенностей. В исследовании, проведенном в Западной Австралии, у 79% детей с РАС наблюдалась та или иная степень двигательных нарушений согласно хорошо зарекомендовавшему себя опроснику, заполняемому родителями. Только 1,3% из этих детей имели двигательные трудности, о которых сообщал врач, что свидетельствует о недостаточной диагностике двигательных особенностей в клинической практике. Два недавних американских исследования показали, что 85-87% детей относились к группе высокого риска по двигательным нарушениям согласно опроснику, заполненному родителями. Уровень клинической помощи не соответствовал уровню присутствующих нарушений: только 15% детей имели диагноз расстройство развития координации движений и только 32% получали физиотерапевтическое лечение. В совокупности эти исследования свидетельствуют о распространенных и клинически значимых двигательных нарушениях при РАС, а также о их недостаточной клинической идентификации.
Двигательные навыки являются основой человеческого обучения и играют ключевую роль в формировании социального поведения с самого раннего возраста. Они неразрывно связаны с социальной коммуникацией, адаптацией и когнитивным функционированием. Кроме того, многие виды социального коммуникативного поведения, например, жестикуляция и мимика, связаны с движением, что делает двигательную функцию важной частью взаимодействия людей разных возрастов с окружающим миром. Это приводит к предположению, что трудности в двигательных навыках неотъемлемо связаны с основными проявлениями РАС и могут стать направлением для оказания клинической помощи в данной группе пациентов. Двигательные нарушения связаны с основными симптомами РАС больше, чем симптомы когнитивных нарушений. Праксис, манипулирование объектами и постуральная устойчивость являются теми двигательными навыками, которые могут быть выборочно нарушены при РАС по сравнению с другими нарушениями развития нервной системы и специфически связаны с тяжестью симптомов аутизма.
Таким образом, двигательные нарушения при РАС широко распространены, клинически значимы и сильно недооценены. Небольшой процент пациентов с РАС получает клиническую помощь, ориентированную на двигательную сферу. В процессе развития двигательные различия ассоциируются как с основными симптомами аутизма, так и с более широким функционированием, хотя точная природа этих ассоциаций и специфичность двигательных профилей для РАС остаются неустановленными. Последние данные подтверждают необходимость четкого признания двигательных нарушений в рамках диагностики РАС в качестве клинической характеристики. Двигательные нарушения при РАС требуют большего клинического внимания и рутинного включения в скрининг, оценку и планирование лечения, так как поддаются количественной оценке, связаны с качеством жизни и социальной коммуникацией.
Читать полный материал на портале для врачей Гедеон Рихтер
Автор перевода: Долина А.А.
Редакция: Касьянов Е.Д.