В одном из выпусков журнала Translational Psychiatry было опубликовано исследование Jessica H. Hall et al., посвящённое изучению раздражительности у детей с нарушениями развития, связанными с изменениями числа копий генов (CNV). Исследователи обнаружили, что такие дети в четыре раза чаще проявляют раздражительность, достигающую диагностического уровня. Также была выявлена зависимость от пола: мальчики с CNV проявляли больше раздражительности, чем девочки. При этом уровень образования матери, её этническая принадлежность, доход семьи и коэффициент интеллекта респондентов не оказывали влияния на показатель раздражительности у детей с CNV.
CNV представляют собой различия в геномах по числу копий сегментов хромосом, возникающие вследствие делеции или дупликации генетического материала. Эти изменения могут приводить к нейроонтогенетическим расстройствам, таким как расстройство дефицита внимания и гиперактивности (РДВГ), аутизм, расстройства интеллектуального развития, а также расстройства настроения и шизофрения.
В психиатрии раздражительность рассматривается как отдельный синдром, а также как симптом различных психических расстройств. Согласно DSM-5 и МКБ-10, раздражительность как настроение является диагностическим критерием биполярного расстройства и монополярной депрессии. Она также считается признаком оппозиционно-вызывающего расстройства, однако не включена в диагностические критерии РДВГ и аутизма, хотя часто сопутствует этим состояниям. Дети с раздражительностью также чаще страдают от тревожных расстройств.
Несмотря на частое сочетание различных нарушений с раздражительностью, мало исследований посвящено их связи с CNV. В новом исследовании участвовали семьи из программ Cardiff rarE genetiC variant researcH prOgramme (ECHO) и IMAGINE-ID. CNV-ассоциированные нарушения развития были определены как повторяющиеся патогенные варианты, связанные с нейронтогенетическими расстройствами. Всего в исследовании приняли участие 485 детей с CNV-ассоциированными нарушениями развития и 164 ребёнка без каких-либо расстройств.
Дети с CNV-ассоциированными нарушениями развития демонстрировали большую раздражительность по сравнению с контрольной группой. У 119 из них был хотя бы один симптом раздражительности, который чаще встречался у мальчиков, вне зависимости от возраста.
Для изучения влияния генетических и экологических факторов авторы исследовали предрасположенность к раздражительности у сиблингов детей с CNV-ассоциированными нарушениями развития. Была обнаружена низкая степень корреляции между раздражительностью у детей с CNV-ассоциированными нарушениями и их братьями и сестрами без таких нарушений. Внутриклассовая корреляция показала, что семейные факторы оказывают небольшое влияние на раздражительность.
Раздражительность ассоциировалась с такими диагнозами, как РДВГ, аутизм и тревожные расстройства, а также показала пограничную связь с расстройствами настроения, что, по мнению авторов, связано с возрастом респондентов. В случаях тревожных расстройств и расстройств настроения раздражительность чаще встречалась у мальчиков.
Авторы также изучали связь раздражительности с “любым психическим расстройством”, обнаружив, что эта зависимость сохраняется, независимо от связи между CNV-ассоциированными нарушениями и психическими расстройствами. Они считают, что раздражительность может быть трансдиагностическим симптомом для многих психических расстройств, и дальнейшие исследования помогут определить способы раннего вмешательства.
Корреляции между раздражительностью и уровнем образования матери, её этнической принадлежностью, доходом семьи, общим уровнем интеллекта, вербальным и невербальным интеллектом не были обнаружены.
Хотя сиблинги детей с CNV-ассоциированными нарушениями оказались более устойчивыми к раздражительности, 20% из них всё же достигли значимого уровня по этому показателю. Этот факт требует дальнейших исследований, чтобы сравнить уровни раздражительности среди сиблингов и в общей популяции.
Для лечения раздражительности могут использоваться тренинги на основе когнитивно-поведенческой терапии. В случае коморбидности с другими психическими расстройствами следует рассмотреть более подходящие протоколы помощи.
Перевод: Вирт К. О.
Источник: Jessica H. Hall et al. “Irritability in young people with copy number variants associated with neurodevelopmental disorders (ND-CNVs)”. Translational Psychiatry