В журнале Psychiatry Research было опубликовано самое большое исследование расстройств развития речи с применением генетического и эпидемиологического анализов популяции. Работа проводилась в Дании, где логопедическая помощь оказывается отдельно от стационара. Такой подход приводит к снижению частоты постановки диагноза расстройства развития речи и, следовательно, увеличению числа связанных ментальных и соматических проблем. Генетический анализ выявил практически полное отсутствие наследуемости расстройств развития речи. Такие результаты могли быть получены из-за небольшого количества рассматриваемых случаев или же чрезмерной обобщённости диагноза «расстройства развития речи» для молекулярно-генетических исследований. Последнее подтверждается тем, что единственный локус, выявленный в новом исследовании, перекрывается с локусами других нарушений нейропсихического развития.
Расстройства развития речи – это длительные значимые нарушения речи, сопровождающиеся трудностями в повседневной жизни и не связанные с другими заболеваниями (расстройствами аутистического спектра, интеллектуальной недостаточностью, нарушениями слуха), при которых проблемы с речью являются лишь одним из симптомов. Подростки с нарушениями речи в анамнезе чаще, по сравнению со здоровыми сверстниками, заболевают тревожными и депрессивными расстройствами. Кроме того, у таких детей в ряде случаев могут наблюдаться сложности с чтением.
В предыдущих исследованиях были найдены гены, связанные с речевыми нарушениями: CMIP и ATP2C2 . Они расположены в 16 хромосоме и ответственны за произнесение сложных слов. После также удалось обнаружить связь речевых нарушений с генами NOP9, CNTNAP2, NFXL1. Также было выделено множество генов, вовлеченных в более широкие речевые фенотипы.
Авторы исследования оценили распространенность расстройств развития речи и их связь с трудностями в чтении и обучении, физическим и психическим здоровьем в Датском исследовании доноров крови (Danish Blood Donor Study, DBDS), где информация о развитии речи основана на самостоятельном анкетировании. Полученный по результатам анкет диагноз “расстройства речевого развития” сравнили с соответствующим диагнозом из больничных регистров (Danish National Patient Register и Danish Psychiatric Central Research Register). Затем была изучена генетическая структура расстройств речевого развития.
Всего было отобрано 46547 человек. В основную группу вошли 1566 человек, а в группу контроля – 40761 человек. Только 19 участников DBDS впоследствии получили диагноз расстройства речи (F80.1 или F80.2 по МКБ-10). Распространенность расстройства речи из реестров составила 0,04%, по сравнению с распространенностью согласно анкетированию (3,36% – 3,7%). Такая разница может быть связана с тем, что в датских больницах редко ставится диагноз нарушения развития речи. Более того, сведения вносятся в регистры только при обращении в больницу, что может не относиться к большинству людей, обращающихся за стационарной помощью.
Пациенты с нарушением развития речи занимались с логопедом. Тип помощи не различался в зависимости от года рождения. Нарушения чтения и обучения чаще встречались у людей с расстройством развития речи (19%, тогда как в группе контроля – 6%, что не отличается от распространённости от популяции в целом). Тем не менее в еще одном исселдовании с анкетами была получена другая статистика: 48,1% респондентов из основной группы и 4,7% из группы контроля испытвали трудности в чтении.
Расстройства развития речи оказались ассоциированными с психическими и соматическими болезнями, но клиническая значимость данной связи оказалась сомнительной. При генетическом анализе статистически значимой наследуемости отмечено не было. Возможно, это связано с ограниченным числом респондентов с имеющимися по генотипу данными (610 человек) и обобщённым характером вопросов в анкете. К тому же увеличение наследуемости возникают в результате того, что генотипы больных более похожи на генотипы других больных, а генотипы участников контрольной группы более похожи на генотипы других участников контрольной группы. С другой стороны, генетическая распространённость расстройств развития речи может перекрываться с специфическими нарушениями речи. Также важно учитывать, что фенотип нарушения речевого развития в исследовании был основан на самостоятельном анкетировании, а не на клинической оценке или стандартизированных тестах, и не уточнялась тяжесть симптомов.
Был выделен один локус, связанный с нарушением развития речи. Он расположен на хромосоме 8p12 на некодируемом участке РНК, LOC105379365. Интересно, что эта хромосома была отмечена ещё в исследовании о специфических расстройствах речи – SLI Consortium study. Она ответственна за многие нарушения нейропсихического развития, что может свидетельствовать о связи речевых расстройств с общими или неспецифическими нарушениями нейроразвития. Результаты исследования подтверждают необходимость учета расстройств развития речи, а также выявляют потребность в критериях проведения молекулярных исследований для исключения ошибок, связанных с гетерогенностью некоторых заболеваний.
Перевод: Вирт К. О.
Редактура: Проценко А.
Источник: Ron Nudel et al. Developmental language disorder – a comprehensive study of more than 46,000 individuals. Psychiatry Research.