Деменция с ранним дебютом — это состояние, при котором симптомы деменции проявляются в возрасте до 65 лет. Она отличается от детской деменции, которая часто диагностируется в возрасте до 14 лет. На деменцию с ранним дебютом приходится около 5% всех случаев деменции, а сама распространенность оценивается в 119 случаев на 100 000 человек.  В недавнем обзоре литературы, проведенном S.M. Loi et al., предлагается клинический взгляд на деменцию с ранним дебютом, а также рассказывается о последних достижениях в области диагностики, лечения и доступности медицинской помощи.

Наиболее распространенными причинами развития деменции с ранним дебютом являются болезнь Альцгеймера (БА), лобно-височная деменция (ЛВД) и сосудистая деменция. Однако причины деменции с ранним дебютом более разнообразны, чем в более старшем возрасте. Вероятно, они связаны с более редкими заболеваниями или являются следствием других болезней.

Например, деменция, вызванная алкоголем, обычно развивается в среднем возрасте. Деменция с ранним дебютом также может быть следствием других причин, включая неврологические (например, болезнь Гентингтона, болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, черепно-мозговые травмы, болезни двигательных нейронов), инфекционные (например, нейросифилис, ВИЧ) и другие (например, системная красная волчанка, злоупотребление алкоголем). Люди с умственной отсталостью, предположительно, имеют повышенный риск развития деменции – у большинства людей с синдромом Дауна симптомы, схожие с БА, возникают к 65 годам.

Точная диагностика деменции на ранних стадиях особенно важна. К тревожным факторам, которые могут потребовать дополнительной оценки на предмет раннего развития деменции, относят: 

1) Дебют симптомов у человека среднего возраста, который ранее не имел проблем с психическим здоровьем; 

2) Изменения в поведении, не соответствующие прежним личностным особенностям; 

3) Прогрессирующие неврологические симптомы; 

4) Когнитивные/поведенческие/психические нарушения у человека, имеющего семейный анамнез ранней деменции; 

5) Незначительное улучшение психических симптомов после психотерапии, консультирования или приема психотропных препаратов.

Учитывая потенциальную обратимость вторичного когнитивного снижения в раннем возрасте, важно тщательно проанализировать возможные обратимые причины, такие как воспалительные процессы (рассеянный склероз, нейросаркоидоз, аутоиммунный энцефалит), инфекции (ВИЧ, нейросифилис, болезнь Уиппла, злоупотребление алкоголем или другими ПАВ, отравление тяжелыми металлами, нарушения обмена веществ и эндокринной системы (заболевания щитовидной железы, болезнь Вильсона).

Примерно 15% случаев деменции с ранним дебютом связаны с аутосомно-доминантными мутациями, а у 50% пациентов младше 45 лет заболевание передается по наследству. Наиболее распространенной генетической причиной ЛВД является мутация C9orf72, а к другим семейным формам деменции с ранним дебютом относятся болезнь Гентингтона и болезнь Ниманна–Пика типа С. Генетическое тестирование играет ключевую роль в диагностике и включает три метода: целевые панели генов, секвенирование экзома и всего генома, однако оно имеет ограничения и требует генетического консультирования.

Читать материал полностью на сайте Гедеон Рихтер

Перевод: Щепкин Е. С.

Редактура: Касьянов Е. Д.

Источник: Loi SM, Cations M, Velakoulis D. Young-onset dementia diagnosis, management and care: a narrative review. Med J Aust. 2023 Mar 6;218(4):182-189. doi: 10.5694/mja2.51849. Epub 2023 Feb 19. PMID: 36807325; PMCID: PMC10952480.