Эволюция следует своим интересам, однако при этом остаётся безразличной. Так, изменения, которые включаются в генофонд вида, не должны быть полностью безвредными, если они обеспечивают общий уровень полезности. Следствием этого является то, что эволюция часто имеет дело с «геномными компромиссами», где вредные эффекты у некоторых людей перевешиваются бо́льшим преимуществом для других. В результате чего человеческое заболевание иногда является неудачным побочным продуктом эволюционных изменений приспособительного характера.

В статье американских учёных, опубликованной в журнале Human Genetics, приводится точка зрения, что одни и те же ключевые гены, которые вложили наибольший вклад в эволюционный рост человеческого мозга и его исключительных когнитивных способностей, в разных комбинациях также несут значительный риск для развития таких психических расстройств, как аутизм и шизофрения: «те гены, которые сделали нас людьми, также сделали нас и безумными». Другая точка зрения состоит в том, что «ген» или «гены» не могли отвечать за этот эволюционный компромисс, а скорее – дублированные последовательности, кодирующие семейство доменных белков DUF1220.

Материал подготовлен в рамках проекта ProШизофрению — специализированного раздела официального сайта Российского Общества Психиатров, посвященного шизофрении, современным подходам к её диагностике и лечению.

Классическим примером подобного геномного компромисса является серповидноклеточная анемия и резистентность к малярии. Гетерозиготный вариант гемоглобина повышает устойчивость к малярии в популяциях, где данное заболевание является эндемическим, обеспечивая тем самым преимущество в выживании. Однако этот же вариант гемоглобина, только гомозиготный, вызывает развитие серповидноклеточной анемии. В итоге, из-за защитного эффекта против малярии данный вариант гемоглобина сохраняется у населения, несмотря на его явно вредные эффекты в определённой подгруппе индивидуумов.

Более 20 лет назад Crow T.J. предположил, что шизофрения является побочным продуктом ключевых эволюционных событий, которые изменили мозг человека и способствовали развитию языка. Совсем недавно Burns J.K. предположил, что шизофрения является неудачным побочным продуктом социальной эволюции мозга. Оба учёных разделяют мнение о том, что данное тяжёлое психическое расстройство представляет собой дорогую цену, выплачиваемую нашим видом за наши уникальные когнитивные способности.

Их обоснование заключается в следующем: шизофрения – это очень наследуемое психическое расстройство, которое, являясь неадаптивным, всё же сохраняется на высокой частоте (~ 1%) практически у всех людей на Земле, независимо от расы и национальности. Однако если заболевание является генетическим и уменьшает плодовитость лиц, страдающих шизофренией, почему тогда основные гены не отбираются? Этот вопрос был назван в 1964 г. Huxley et al. центральным парадоксом шизофрении, т.к. он нарушает первый закон Дарвина. Crow и Burns предложили возможное объяснение: гены, послужившие причиной развития данного расстройства, также являются очень адаптивными, и, как следствие, были сохранены в геноме. Учёные предположили, что из-за высокой распространённости шизофрении во всём мире вполне вероятно, что ключевые геномные изменения произошли до миграции людей из Африки и их дальнейшего распространения по всему миру. Таким образом, решающая геномная вариация была древней и распространена среди всех людей. Из этих наблюдений они заключают, что ключевой эволюционный эффект данных последовательностей состоит в том, что они имеют решающее значение для эволюции человеческого мозга.

Подготовил: Касьянов Е.Д.

Источник: Sikela J.M. et al. Genomic trade-offs: are autism and schizophrenia the steep price of the human brain? Hum Genet. 2018 Jan 15. doi: 10.1007/s00439-017-1865-9.