Зоны ускоренного развития человека

 

Сравнительный анализ ДНК человека и обыкновенного шимпанзе (Pan troglodytes) показал, что почти на 99% наши ДНК идентичны [2]. Но существует 49 сегментов человеческого генома, значительно отличающихся от аналогичных сегментов у эволюционных предков человека. Эти области не претерпевали больших изменений на протяжении всей эволюции позвоночных, но у человека за последние несколько миллионов лет темп их изменения в 70 раз превысил скорость мутации генома в целом.

 

Read More

Синдромом делеции 22-й хромосомы, гиппокамп и риск психоза

 

Широко известно, что гиппокамп играет решающую роль в процессах обучения, воображения и памяти. Результаты различных МРТ исследований и посмертных вскрытий позволяют предполагать, что у пациентов с шизофренией снижен объем гиппокампа. Также обнаружено уменьшение гиппокампа у пациентов с расстройствами шизофренического спектра, включая первый психотический эпизод, а также у участников с высоким и супервысоким риском развития психоза. Однако недавний мета-анализ показал, что не было никаких доказательств значительного уменьшения объема всего гиппокампа у пациентов с клиническим высоким риском развития психоза. В связи с этим было высказано предположение о том, что на ранних стадиях заболевания могут присутствовать более тонкие изменения в гиппокампе. Такие нарушения обнаружены у лиц со сверхвысоким риском развития психоза. 

 

Read More

Гены-супрессоры опухолей при шизофрении

 

Шизофрения является распространенным психическим расстройством полигенной природы. Генетические мутации, варьирующиеся от однонуклеотидных полиморфизмов до крупных структурных изменений, были обнаружены в генах, связанных с риском развития как опухолей, так и шизофрении. Эпигенетические механизмы, включая метилирование/ацетилирование ДНК и микроРНК-регуляцию генов-супрессоров опухолей, также вовлечены в патогенез шизофрении. Zhuo et al. решили проверить последнюю гипотезу с целью установить причинно-следственную связь между функцией гена-супрессора опухоли и риском возникновения шизофрении.

 

Read More

Генетика отличников: интеллект и безумие

 

Когнитивные функции играют важную роль в умственном и физическом состоянии человека. Хорошие когнитивные функции в молодости — фактор пониженного риска ряда психических расстройств в дальнейшем. Верно и обратное: некоторые психические расстройства приводят к снижению когнитивных способностей. Кроме того, достаточно высокие когнитивные способности влияют на способность детей к обучению и социальное положение во взрослой жизни.

 

Read More

Аутизм и некодируемые участки ДНК

 

В последнее время появляется всё больше работ, посвящённых изучению наследственной природы расстройств аутистического спектра (РАС). В новой статье Brandler W.M. et al., опубликованной в журнале Science, учёные представили результаты изучения взаимосвязи РАС и наследуемых от отцов некодируемых участков ДНК. Авторы предположили, что редкие наследуемые различия в структуре некодируемых участков ДНК тоже имеют отношение к развитию РАС.

 

Read More

Агрегация психических расстройств в семьях

 

В последние десятилетия клинические, эпидемиологические и генетические исследования продемонстрировали частое сочетание шизофрении и других серьезных психических расстройств в семьях. Так, мета-анализ 38 семейных исследований обнаружил семейную агрегацию шизофрении и биполярного аффективного расстройства. Buckley et al. сообщили о высокой распространенности тревожных и депрессивных расстройств у пациентов с шизофренией, а исследование Bipolar and Schizophrenia Young Offspring показало, что у потомства родителей с шизофренией был повышен риск синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Другое популяционное исследование показало, что у детей с расстройством аутистического спектра (РАС) в 2,2-2,5 раза чаще встречаются родители с шизофренией.

 

Более того, согласно недавним исследованиям, посвящённым шизофрении, БАР, РАС и СДВГ, у пациентов с данными диагнозами наблюдаются схожие генетические нарушения. Однако, по мнению учёных из Национального исследовательского медицинского института Тайваня, степень риска, которому подвержены родственники первой степени родства, требовалось определить отдельно. C-M Cheng et al. проанализировали данные более 150,000 пациентов с шизофренией и почти 230,000 родственников первой степени родства из разных слоёв общества с такими же расстройствами и вычислили процент риска (по медицинским записям 2001-2010 гг.).

 

Read More

Конкордантность шизофрении

 

Конкордантность (наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей) шизофрении у монозиготных близнецов высока, но зависимость степени конкордантности от наличия или отсутствия других факторов риска шизофрении исследована ещё недостаточно. Изучение этой зависимости может дать более глубокое понимание этиологии шизофрении, а также может быть полезно для генетического консультирования лиц из группы высокого риска.

 

Данные мета-анализа близнецовых исследований продемонстрировали, что шизофрения имеет значительную наследуемость – 81%. Общие внешнесредовые факторы вносят скромный вклад – 11%, а оставшиеся 8% остаются на индивидуально-специфические воздействия окружающей среды. Считается, что факторы риска, которые действуют преимущественно через семейные факторы (генетические или внешнесредовые), увеличивают конкордантность шизофрении у монозиготных близнецов, в то время как факторы риска, которые действуют преимущественно через индивидуально-специфические эффекты, уменьшают её.

 

Read More

Городская среда и гены шизофрении

 

Ранее, в т.ч. в нейровизуализационных исследованиях, было показано, что социальный стресс, связанный с жизнью в городской среде, может объяснить более высокую распространенность шизофрении среди жителей городских районов по сравнению с людьми, проживающими в менее населённых районах (сельских и т.п.). Согласно альтернативной гипотезе, люди изначально с повышенным генетическим риском развития шизофрении, как правило, живут в городских/плотно населенных районах из-за избирательной миграции в прошлом или нынешнем поколении.

 

Было высказано предположение о том, что примерно 30% всех случаев шизофрении могли быть потенциально предотвращены, если бы воздействие городской среды было уменьшено, при том условии, что городская среда является причинным фактором. Однако неясно, влияет ли урбанизация на психическое здоровье или сама жизнь в городе является следствием болезни.

 

Read More

Депрессивные семьи

 

Выявление наследственной отягощённости в процессе клинического опроса – один из обязательных этапов диагностического процесса. Многие психические расстройства могут встречаться у нескольких членов семей в разных поколениях (Kendler K.S., Silberg J.L., Neale M.C. et al., 1991), а наличие сходных признаков заболевания у родственников больного может указывать на наследственный характер патологии. Этот факт способствовал проведению первых  фундаментальных генетических исследований в области психических расстройств.

 

Сегодня депрессия рассматривается как сложный биологический феномен, включающий дисрегуляцию нейро-эндокринно- иммунологических процессов (Maes M., Leonard B. et al., 2011), с явным наследственным предрасположением, где генетические факторы играют значительную роль в формировании, развитии и  клинических проявлениях депрессивных состояний  (Alhajji L., Nemeroff C.B., 2015).

 

Read More

6-й семинар по генетике психических заболеваний: «Генетические аспекты когнитивного дефицита при шизофрении»

 

Дата и время проведения: 31 мая 2018 г. в 16.00

 

Место проведения: ННЦ наркологии – филиал ФГБУ «НМИЦ ПН им В.П.Сербского», Малый Могильцевский пер.д.3, малый конференц-зал (3 этаж). Метро «Смоленская», «Кропоткинская»

 

Приглашаются научные сотрудники, врачи, клинические психологи, ординаторы и аспиранты, студенты.

 

Read More