КПТ тревоги у детей с расстройствами аутистического спектра

 

Тревога достаточно часто встречается у детей, страдающих расстройствами аутистического спектра (РАС). Как правило, по степени выраженности она не соответствует  внешним стимулам и мешает нормальному функционированию ребёнка. При РАС к обычным детским страхам (страх разлуки, темноты и т. д.), добавляются специфические, например, страх птиц, некоторых звуков, минимальных изменений. Высокий уровень тревожности приводит к снижению успеваемости, нарушению социальных навыков, одиночеству, самоповреждениям, проблемам с родными, причём как у детей с РАС, так и без данной патологии.

 

Read More

Вариации числа копий генов при СДВГ, аутизме и шизофрении

 

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – это нарушение нервно-психического развития, характеризующееся несоответствующей возрасту неспособностью удерживать внимание, а также гиперактивностью и импульсивностью в поведении. По всему миру 3,4% людей страдают данным расстройством, и по крайней мере у  ⅔ пациентов оно сохраняется во взрослом возрасте. 

 

Клиническая картина при СДВГ порой схожа с таковой при шизофрении. Более того, СДВГ часто диагностируется у детей с высоким риском развития шизофрении. Оба этих заболевания в качестве симптомов могут иметь нарушения внимания, памяти и других когнитивных функций. Семейные и близнецовые исследования продемонстрировали, что признаки расстройств аутистического спектра (РАС) встречаются чаще, если в семье кто-нибудь страдал СДВГ. Возможно, СДВГ, шизофрения и аутизм имеют общие генетические механизмы. 

 

Read More

Аутистический синдром, DOCK4, Rac1 и NMDA-рецепторы


 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это расстройство нервно-психического развития, характеризующееся нарушением социального и коммуникативного функционирования, появлением стереотипий, страхов и необычных увлечений. РАС являются генетически опосредованными заболеваниями. Они связаны с вариациями генов, кодирующих нейротрансмиссию. Белок Rac1, являющийся G-белком и относящийся к семейству гуанозинтрифосфатаз (ГТФаз), играет одну из основных ролей как в модуляции рецепторов синапса, так и в клеточном возбуждении. Rac1 был идентифицирован как взаимноусиливающий фактор множества белков, кодирующих гены повышенного риска аутизма: SHANK, FMR1, NRXN, AUTS2. Нарушение продукции этих генов провоцирует обратные Rac1 эффекты. Так, дисфункции в SHANK и AUTS2 снижают активность Rac1, а FMR1 наоборот, активизируют Rac1, и оба этих эффекта приводят к нарушению нервно-психического развития с различными поведенческими проявлениями. Поэтому восстановление адекватной работы этого белка является залогом успешной коррекции аутистического синдрома. К тому же, понимание роли Rac1 в синапсе может быть важным в определении синаптических факторов в развитии РАС. 

 

Read More

Депрессия при аутизме: диагностика и лечение

 

У людей с расстройствами аутистического спектра (РАС) уровень депрессии в течение жизни почти в 4 раза выше, чем у населения в целом [1]. Было показано, что депрессия при РАС значительно влияет на качество жизни. Этот двойной диагноз связан с возросшей потребностью в медикаментозном лечении и уходе за больными с повышенным риском самоповреждений и самоубийства.

 

Read More

Аутизм: гены или внешняя среда?

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это нарушения нервного развития, при котором возникают нарушения в социальном функционировании, трудно формируются навыки коммуникации, появляются стереотипное поведение, ограниченные интересы. РАС развиваются в результате различных изменений в генах, а также из-за воздействия факторов окружающей среды. Одновременно с этими показателями имеет место материнский эффект – совокупность генетических и фенотипических факторов, влияющих на потомство – от которого, например, может зависеть уровень интеллекта и риск преждевременных родов.

 

Read More

Аутизм и сенсорная обработка

 

Нарушения обработки сенсорной информации, связанные с расстройствами аутистического спектра (РАС), синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и посттравматическим стрессовым расстройством (ПТСР), часто приводят к эмоциональным срывам (мелтдаунам). В то время как исследователи продвигаются в открытии механизмов сенсорной дисфункции, многие в обществе не понимают последствий этих расстройств. Исследователи решают, как предотвратить мелтдауны, связанные с нарушениями сенсорной обработки, и рассматривают, как социальная интеграция может помочь бороться со стигмами.

 

Read More

Микробиом и аутизм: роль пропионатов

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это заболевания, начинающиеся с детства, длящиеся всю жизнь, характеризующееся нарушением социального функционирования, стереотипными или повторяющимися действиями, а также нарушением интеллекта разной степени выраженности. На сегодняшний день не существует доказательств какой-либо теории этиологии аутизма. Поэтому мы нуждаемся в исследованиях, позволяющих выявить генетические факторы и факторы окружающей среды, которые, возможно, играют роль в развитии РАС.

 

Read More

Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) достаточно часто встречаются в детской популяции. На сегодняшний день известно, что аутизм начинается в пренатальный период. Ещё в первый год жизни у детей, страдающих РАС, можно заметить, что они слабо реагируют на звук собственного имени, редко проявляют положительные эмоции.

 

Существуют исследования, проведённые на основании скрининговых опросников, заполняемых родителями, которые позволяют заподозрить РАС в возрасте 12 – 18 месяцев. Но при этом средним возрастом диагностики аутизма остаётся 3 – 4 года, когда происходит скачок в развитии цитоархитектоники головного мозга.

 

Read More

Шизофрения и расстройства аутистического спектра

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) — гетерогенные расстройства, для которых характерны трудности во взаимодействии с обществом, а также ограничивающие и повторяющиеся действия. Симптомы РАС проявляется рано и остаются на протяжении всей жизни, что отрицательно влияет на экономическую сторону жизни семьи и общества в целом. Тем не менее, до сих пор не разработаны эффективные средства для лечения РАС в клинических условиях. Из-за социальных, когнитивных и поведенческих ограничений, вызванных РАС, лица с данным расстройством более подвержены таким физическим осложнениям, как ожирение или желудочно-кишечные расстройства (но не астме или аллергиям). Более того, РАС коморбидно иным психическим расстройствам, таким как шизофрения или расстройство дефицита внимания/гиперактивности.

 

Read More

Молекулярное единство психических расстройств

 

Несмотря на значительные успехи в определении генетических факторов риска многих психических расстройств, до сих пор неизвестно, какой именно  вклад вносит генетика, а какой – внешняя среда. В связи с этим на данный момент невозможно точно соотнести риски различных расстройств. Gandal et al. доказали, что транскриптомы головного мозга — количественный полигеномный молекулярный фенотип — помогут определить, совпадают ли генетические “подписи” тяжёлых психических расстройств с разной симптоматикой и отражают ли они генетический риск заболевания.

 

Read More