Чтобы понять, каким образом разные участки мозга устанавливают связи и взаимодействуют друг с другом, исследователи изучили данные МРТ мозга младенцев в возрасте шести месяцев. Используя методы нейровизуализации, им удалось определить, у кого из детей есть повышенный риск развития аутизма для постановки соответствующего диагноза уже к двум годам.
Расстройства аутистического спектра (РАС) включают широкий круг гетерогенных расстройств развития, которые влияют на некоторые аспекты социального взаимодействия и поведения. Последние достижения молекулярно-генетических технологий значительно изменили представление об этиологии РАС за счет выявления ряда генов риска развития аутизма, многие из которых влияют на синаптическую пластичность и синтез белков. Однако, несмотря на значительный прогресс в области генетики, нейробиологические механизмы, реализующие влияние генов на развитие симптоматики РАС, оказались сложнее, чем ожидалось.
Разнообразные генетические дефекты, иммунологические нарушения, а также некоторые типы эпилепсии вовлечены в патофизиологию расстройств аутистического спектра. Так, унаследованное по материнской линии утроении участка хромосомы 15q11-13 становится причиной одного из наиболее частых типов аутизма, связанного с большим количеством копий гена Ube3a и кодируемой им убиквитинлигазы. В новом исследовании, опубликованном в Nature, учёными было обнаружено, что данный белок снижает активность Cbln1 в вентральной области покрышки — главном источнике дофаминергической трансмиссии в мезокортиколимбической системе головного мозга, обеспечивающим систему “вознаграждения”.
На территории, которую философия сознания делит с психиатрией, выделяются участки, пользующиеся особенной популярностью в современной литературе. Во-первых, большой материал для размышлений дает шизофрения, а именно симптомы первого ранга, представляющие собой уникальный материал для любопытного феноменолога. Во-вторых, диссоциативное расстройство личности, на примере которого можно потренироваться в искусстве определения понятия self. Есть еще много интересных диагнозов, обогащающих представление о “патанатомии” сознания. Один из них – аутизм.
Расстройства аутистического спектра (РАС) – это гетерогенные расстройства развития нервной системы, начинающиеся в раннем детстве и характеризующиеся дефицитом социального взаимодействия и ограниченными паттернами повторяющегося/стереотипного поведения. Могут проявляться ассоциированные симптомы, такие как гиперактивность, раздражительность, бессонница, судороги, нарушения функции желудочно-кишечного тракта и иммунной системы. Некоторые дети с РАС имеют исключительные (выдающиеся) способности в изолированных когнитивных областях: математические, художественные, музыкальные навыки. РАС более часто развивается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1), но чаще недооценивается при диагностике у последних.