Tag Archives: генетика

Нарушение экспрессии генов COSMOC/MOCOS у детей с РАС

Новости

,

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это гетерогенная группа нарушений нервно-психического развития, проявляющихся недостаточностью социального и коммуникативного функционирования и стереотипным поведением. Патогенез РАС, который мог бы объяснить весь спектр их симптоматики, до сих пор остаётся  невыясненным, что объясняется разнообразием проявлений аутизма. Предыдущие исследования обнаруживали более 1000 генетических вариантов, предположительно связанных с предрасположенностью к РАС (однако, они могут  объяснить лишь 10% случаев РАС). Генетическая гетерогенность РАС подчёркивает необходимость определения общих путей его развития и обнаружения единых молекулярных механизмов, определяющих симптомы этого заболевания.  

 

Read More

Шизофрения – семейная болезнь?

Новости

, ,

 

Такие широко распространенные структурные аномалии, как уменьшение общего объёма головного мозга, серого вещества и гиппокампов, а также увеличение боковых желудочков, являются одними из наиболее реплицируемых результатов в нейровизуализационных исследованиях пациентов с шизофренией. Однако причины развития подобных аномалий при шизофрении в значительной степени неизвестны. Для подтверждения возможной генетической причины этих аномалий особый интерес представляют исследования членов семей пациентов с шизофренией.

 

Read More

Эпигенетические маркеры завершённого суицида

Новости

,

 

Известно, что самоубийства являются одним из главных вызовов для современного здравоохранения. Более 800000 людей погибают в результате суицида каждый год, и примерно в 20 раз большее число людей совершает суицидальные попытки. Суицидальный риск представляет из себя очень сложную систему, включающую в себя как биологические, так и психосоциальные и культуральные факторы. Тем не менее, несмотря на колоссальную общественную и экономическую важность проблемы суицидов, биологический субстрат суицидального поведения все еще не определен.

 

Read More

Генетическая уязвимость при биполярном расстройстве и насилие в детстве

Новости

,

 

Известно, что опыт жестокого обращения в детском возрасте является фактором риска развития тяжелых форм биполярного аффективного расстройства (БАР). Так, один из недавних мета-анализов показал, что опыт насилия в семье встречается у лиц с БАР в 2,63 раза чаще, чем у лиц из контрольной группы, при этом наибольшую предсказательную силу имеет эмоциональное насилие. Для лиц, испытавших насилие в детстве, также характерно раннее начало заболевания и его быстроциклическое течение, более высокая частота эпизодов и повышенный риск попыток самоубийства.

 

Read More

Гены СДВГ и новая терапия

Новости

, ,

 

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – это наиболее часто встречающееся и наследуемое нарушение нервно-психического развития, персистирующее вплоть до взрослого возраста. У детей оно встречается в 6,5% случаев, у взрослых же частота варьирует от 2,5% до 3,4%. Люди с данным диагнозом чаще попадают в тюрьму, остаются безработными и погибают в результате несчастных случаев. При этом специфического лечения пока ещё не существует. 

 

Read More

Аутистический синдром, DOCK4, Rac1 и NMDA-рецепторы

Новости

,


 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это расстройство нервно-психического развития, характеризующееся нарушением социального и коммуникативного функционирования, появлением стереотипий, страхов и необычных увлечений. РАС являются генетически опосредованными заболеваниями. Они связаны с вариациями генов, кодирующих нейротрансмиссию. Белок Rac1, являющийся G-белком и относящийся к семейству гуанозинтрифосфатаз (ГТФаз), играет одну из основных ролей как в модуляции рецепторов синапса, так и в клеточном возбуждении. Rac1 был идентифицирован как взаимноусиливающий фактор множества белков, кодирующих гены повышенного риска аутизма: SHANK, FMR1, NRXN, AUTS2. Нарушение продукции этих генов провоцирует обратные Rac1 эффекты. Так, дисфункции в SHANK и AUTS2 снижают активность Rac1, а FMR1 наоборот, активизируют Rac1, и оба этих эффекта приводят к нарушению нервно-психического развития с различными поведенческими проявлениями. Поэтому восстановление адекватной работы этого белка является залогом успешной коррекции аутистического синдрома. К тому же, понимание роли Rac1 в синапсе может быть важным в определении синаптических факторов в развитии РАС. 

 

Read More

Шизофрения как «псевдогенетическое» расстройство

Статьи

,

 

Идеи генетической природы шизофрении обсуждаются уже более века. Еще в 1919 г. Kraepelin высказал предположение о «наследственной предрасположенности» к возникновению шизофрении: «Я знаю довольно большое количество случаев, когда родные братья и сестры были одновременно поражены dementia praecox». Однако великий психиатр предполагал также и другие варианты этиологии шизофрении, в том числе «инфекции в годы развития организма». В 1960-е годы в США генетическая теория этиологии шизофрении перечислялась в учебниках в одном ряду с психоаналитической и другими психологическими теориями. Утверждалось, что «понимание относительной роли генетических факторов пока что далеко от ясности». Тем не менее, к концу 20-го столетия шизофрения воспринималась как «безусловно генетическое заболевание…наследственный риск которого составляет 80%-85%». Некоторые генетики даже утверждали, что «существует большая вероятность того, что все или почти все случаи отхождения от прямой генетической зависимости могут быть объяснены ненаследуемыми изменениями генетической структуры или экспрессии». Иными словами, по мнению тех исследователей, шизофрения может быть на 100% генетическим заболеванием, в возникновении которого роль факторов окружающих среды минимальна или отсутствует вовсе.  

 

Read More

Зоны ускоренного развития человека

Статьи

,

 

Сравнительный анализ ДНК человека и обыкновенного шимпанзе (Pan troglodytes) показал, что почти на 99% наши ДНК идентичны [2]. Но существует 49 сегментов человеческого генома, значительно отличающихся от аналогичных сегментов у эволюционных предков человека. Эти области не претерпевали больших изменений на протяжении всей эволюции позвоночных, но у человека за последние несколько миллионов лет темп их изменения в 70 раз превысил скорость мутации генома в целом.

 

Read More

Синдромом делеции 22-й хромосомы, гиппокамп и риск психоза

Статьи

,

 

Широко известно, что гиппокамп играет решающую роль в процессах обучения, воображения и памяти. Результаты различных МРТ исследований и посмертных вскрытий позволяют предполагать, что у пациентов с шизофренией снижен объем гиппокампа. Также обнаружено уменьшение гиппокампа у пациентов с расстройствами шизофренического спектра, включая первый психотический эпизод, а также у участников с высоким и супервысоким риском развития психоза. Однако недавний мета-анализ показал, что не было никаких доказательств значительного уменьшения объема всего гиппокампа у пациентов с клиническим высоким риском развития психоза. В связи с этим было высказано предположение о том, что на ранних стадиях заболевания могут присутствовать более тонкие изменения в гиппокампе. Такие нарушения обнаружены у лиц со сверхвысоким риском развития психоза. 

 

Read More

Гены-супрессоры опухолей при шизофрении

Новости

,

 

Шизофрения является распространенным психическим расстройством полигенной природы. Генетические мутации, варьирующиеся от однонуклеотидных полиморфизмов до крупных структурных изменений, были обнаружены в генах, связанных с риском развития как опухолей, так и шизофрении. Эпигенетические механизмы, включая метилирование/ацетилирование ДНК и микроРНК-регуляцию генов-супрессоров опухолей, также вовлечены в патогенез шизофрении. Zhuo et al. решили проверить последнюю гипотезу с целью установить причинно-следственную связь между функцией гена-супрессора опухоли и риском возникновения шизофрении.

 

Read More