Нарушения аминокислотного обмена и расстройства аутистического спектра

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) в первую очередь характеризуются нарушением социального функционирования, тенденцией к привычному поведению, необычными и стойкими интересами, и могут сопровождаться интеллектуальными нарушениями, эпилептическими припадками, нарушениями в работе желудочно-кишечного тракта. Близнецовые исследования показали, что в этиологии РАС имеют место генетические механизмы. На сегодняшний день известно более 100 генов, участвующих в развитии РАС. Также мы знаем, что и факторы окружающей среды оказывают влияние на встречаемость РАС в популяции. Существуют исследования, доказывающие, что повреждение структуры мозга ребёнка до достижения им шестилетнего возраста увеличивает риск развития аутизма. Однако, это не значит, что массовый скрининг методом МРТ значительно упростит диагностику РАС. Следовательно, необходимо искать биомаркёры данного состояния.

Read More

Влияние органических поллютантов в организме матерей на развитие аутизма у их детей

 

На сегодняшний день этиология аутизма остаётся до конца не уточнённой. Проводится множество исследований, чтобы приблизится к решению данной проблемы. Есть мнение, что существует зависимость между аутизмом и уровнем органических поллютантов: p,p’-дихлордифенил дихлорэтилена (ДДЕ) и полихлорированных дифенилов (ПХД).

 

ДДЕ является хлорорганическим соединением, получающимся путём дегидрогаллогенирования дихлогфенилдихлорэтана (ДДТ) – инсектицида, использование которого в 20-х годах предыдущего столетия привело к тому, что его продукты распада до сих пор обнаруживаются в тканях людей и животных. ДДЕ – это жирорастворимое вещество, поэтому оно сложно выводится из организма, и его концентрация возрастает в течение жизни. Эта стабильность ДДЕ приводит к его биоаккумуляции в окружающей среде, что усиливает его негативные эффекты. Опыты на крысах показали, что ДДЕ вызывает нарушения в дофаминергической системе головного мозга.

 

Read More

Психические расстройства детского возраста в МКБ-11

 

В настоящее время мы стоим на пороге утверждения новой Международной классификации болезней 11 пересмотра (МКБ-11), которая будет существенно отличаться от предыдущей версии. В первом за 2018 год номере журнала «Вопросы психического здоровья детей и подростков» вышла статья Е. В. Корня и Т. А. Куприяновой из Московского научно-исследовательского института психиатрии – филиала ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии имени В.П. Сербского», в которой авторы на основе МКБ-10 и МКБ-11 рассматривают сложности классификации в области детской психиатрии.

 

В новой МКБ-11 рубрика «Эмоциональные расстройства и расстройства поведения, начинающиеся обычно в детском и подростковом возрасте» (F90 – F98) отсутствует. Все состояния, описанные в этой рубрике, перемещены в другие соответствующие разделы МКБ-11. Дело в том, данная часть классификации содержала в себе отдельные симптомы, без привязки их к какому-либо заболеванию, без возможности проследить взаимосвязь и единый патогенез. Также данная рубрика носила статичный характер, что заставляло выставлять несколько диагнозов. При этом некоторые «детские» психические расстройства (например, расстройства аутистического спектра, РАС) не имели «аналогов» во взрослом возрасте, в связи с чем по достижении пациентом 18 лет диагноз приходилось «менять».

 

Read More

Новые шаги в диагностике аутизма: ученые выяснили, как с помощью МРТ выявить аутизм у ребенка

 

Чтобы понять, каким образом разные участки мозга устанавливают связи и взаимодействуют друг с другом, исследователи изучили данные МРТ мозга младенцев в возрасте шести месяцев. Используя методы нейровизуализации, им удалось определить, у кого из детей есть повышенный риск развития аутизма для постановки соответствующего диагноза уже к двум годам.

 

Read More

Визуализационная генетика расстройств аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра (РАС) включают широкий круг гетерогенных расстройств развития, которые влияют на некоторые аспекты социального взаимодействия и поведения. Последние достижения молекулярно-генетических технологий значительно изменили представление об этиологии РАС за счет выявления ряда генов риска развития аутизма, многие из которых влияют на синаптическую пластичность и синтез белков. Однако, несмотря на значительный прогресс в области генетики, нейробиологические механизмы, реализующие влияние генов на развитие симптоматики РАС, оказались сложнее, чем ожидалось.

Read More

Ген аутизма Ube3a и судороги снижают социальное взаимодействие, подавляя белок Cbln1 в вентральной области покрышки

Разнообразные генетические дефекты, иммунологические нарушения, а также некоторые типы эпилепсии вовлечены в патофизиологию расстройств аутистического спектра. Так, унаследованное по материнской линии утроении участка хромосомы 15q11-13 становится причиной одного из наиболее частых типов аутизма, связанного с большим количеством копий гена Ube3a и кодируемой им убиквитинлигазы. В новом исследовании, опубликованном в Nature, учёными было обнаружено, что данный белок снижает активность Cbln1 в вентральной области покрышки — главном источнике дофаминергической трансмиссии в мезокортиколимбической системе головного мозга, обеспечивающим систему “вознаграждения”.

Read More

Аутизм и микросознания

 

На территории, которую философия сознания делит с психиатрией, выделяются участки, пользующиеся особенной популярностью в современной литературе. Во-первых, большой материал для размышлений дает шизофрения, а именно симптомы первого ранга, представляющие собой уникальный материал для любопытного феноменолога. Во-вторых, диссоциативное расстройство личности, на примере которого можно потренироваться в искусстве определения понятия self. Есть еще много интересных диагнозов, обогащающих представление о “патанатомии” сознания. Один из них – аутизм.

 

Read More

Есть ли прогресс в фармакотерапии расстройств аутистического спектра?

 

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это гетерогенные расстройства развития нервной системы, начинающиеся в раннем детстве и характеризующиеся дефицитом социального взаимодействия и ограниченными паттернами повторяющегося/стереотипного поведения. Могут проявляться ассоциированные симптомы, такие как гиперактивность, раздражительность, бессонница, судороги, нарушения функции желудочно-кишечного тракта и иммунной системы. Некоторые дети с РАС имеют исключительные (выдающиеся) способности в изолированных когнитивных областях: математические, художественные, музыкальные навыки. РАС более часто развивается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1), но чаще недооценивается при диагностике у последних.

Read More