Аутистический синдром, DOCK4, Rac1 и NMDA-рецепторы


 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это расстройство нервно-психического развития, характеризующееся нарушением социального и коммуникативного функционирования, появлением стереотипий, страхов и необычных увлечений. РАС являются генетически опосредованными заболеваниями. Они связаны с вариациями генов, кодирующих нейротрансмиссию. Белок Rac1, являющийся G-белком и относящийся к семейству гуанозинтрифосфатаз (ГТФаз), играет одну из основных ролей как в модуляции рецепторов синапса, так и в клеточном возбуждении. Rac1 был идентифицирован как взаимноусиливающий фактор множества белков, кодирующих гены повышенного риска аутизма: SHANK, FMR1, NRXN, AUTS2. Нарушение продукции этих генов провоцирует обратные Rac1 эффекты. Так, дисфункции в SHANK и AUTS2 снижают активность Rac1, а FMR1 наоборот, активизируют Rac1, и оба этих эффекта приводят к нарушению нервно-психического развития с различными поведенческими проявлениями. Поэтому восстановление адекватной работы этого белка является залогом успешной коррекции аутистического синдрома. К тому же, понимание роли Rac1 в синапсе может быть важным в определении синаптических факторов в развитии РАС. 

 

Read More

Депрессия при аутизме: диагностика и лечение

 

У людей с расстройствами аутистического спектра (РАС) уровень депрессии в течение жизни почти в 4 раза выше, чем у населения в целом [1]. Было показано, что депрессия при РАС значительно влияет на качество жизни. Этот двойной диагноз связан с возросшей потребностью в медикаментозном лечении и уходе за больными с повышенным риском самоповреждений и самоубийства.

 

Read More

Аутизм: гены или внешняя среда?

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это нарушения нервного развития, при котором возникают нарушения в социальном функционировании, трудно формируются навыки коммуникации, появляются стереотипное поведение, ограниченные интересы. РАС развиваются в результате различных изменений в генах, а также из-за воздействия факторов окружающей среды. Одновременно с этими показателями имеет место материнский эффект – совокупность генетических и фенотипических факторов, влияющих на потомство – от которого, например, может зависеть уровень интеллекта и риск преждевременных родов.

 

Read More

Аутизм и сенсорная обработка

 

Нарушения обработки сенсорной информации, связанные с расстройствами аутистического спектра (РАС), синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и посттравматическим стрессовым расстройством (ПТСР), часто приводят к эмоциональным срывам (мелтдаунам). В то время как исследователи продвигаются в открытии механизмов сенсорной дисфункции, многие в обществе не понимают последствий этих расстройств. Исследователи решают, как предотвратить мелтдауны, связанные с нарушениями сенсорной обработки, и рассматривают, как социальная интеграция может помочь бороться со стигмами.

 

Read More

Микробиом и аутизм: роль пропионатов

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это заболевания, начинающиеся с детства, длящиеся всю жизнь, характеризующееся нарушением социального функционирования, стереотипными или повторяющимися действиями, а также нарушением интеллекта разной степени выраженности. На сегодняшний день не существует доказательств какой-либо теории этиологии аутизма. Поэтому мы нуждаемся в исследованиях, позволяющих выявить генетические факторы и факторы окружающей среды, которые, возможно, играют роль в развитии РАС.

 

Read More

Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) достаточно часто встречаются в детской популяции. На сегодняшний день известно, что аутизм начинается в пренатальный период. Ещё в первый год жизни у детей, страдающих РАС, можно заметить, что они слабо реагируют на звук собственного имени, редко проявляют положительные эмоции.

 

Существуют исследования, проведённые на основании скрининговых опросников, заполняемых родителями, которые позволяют заподозрить РАС в возрасте 12 – 18 месяцев. Но при этом средним возрастом диагностики аутизма остаётся 3 – 4 года, когда происходит скачок в развитии цитоархитектоники головного мозга.

 

Read More

Шизофрения и расстройства аутистического спектра

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) — гетерогенные расстройства, для которых характерны трудности во взаимодействии с обществом, а также ограничивающие и повторяющиеся действия. Симптомы РАС проявляется рано и остаются на протяжении всей жизни, что отрицательно влияет на экономическую сторону жизни семьи и общества в целом. Тем не менее, до сих пор не разработаны эффективные средства для лечения РАС в клинических условиях. Из-за социальных, когнитивных и поведенческих ограничений, вызванных РАС, лица с данным расстройством более подвержены таким физическим осложнениям, как ожирение или желудочно-кишечные расстройства (но не астме или аллергиям). Более того, РАС коморбидно иным психическим расстройствам, таким как шизофрения или расстройство дефицита внимания/гиперактивности.

 

Read More

Молекулярное единство психических расстройств

 

Несмотря на значительные успехи в определении генетических факторов риска многих психических расстройств, до сих пор неизвестно, какой именно  вклад вносит генетика, а какой – внешняя среда. В связи с этим на данный момент невозможно точно соотнести риски различных расстройств. Gandal et al. доказали, что транскриптомы головного мозга — количественный полигеномный молекулярный фенотип — помогут определить, совпадают ли генетические “подписи” тяжёлых психических расстройств с разной симптоматикой и отражают ли они генетический риск заболевания.

 

Read More

Аутизм и некодируемые участки ДНК

 

В последнее время появляется всё больше работ, посвящённых изучению наследственной природы расстройств аутистического спектра (РАС). В новой статье Brandler W.M. et al., опубликованной в журнале Science, учёные представили результаты изучения взаимосвязи РАС и наследуемых от отцов некодируемых участков ДНК. Авторы предположили, что редкие наследуемые различия в структуре некодируемых участков ДНК тоже имеют отношение к развитию РАС.

 

Read More

Нарушения аминокислотного обмена и расстройства аутистического спектра

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) в первую очередь характеризуются нарушением социального функционирования, тенденцией к привычному поведению, необычными и стойкими интересами, и могут сопровождаться интеллектуальными нарушениями, эпилептическими припадками, нарушениями в работе желудочно-кишечного тракта. Близнецовые исследования показали, что в этиологии РАС имеют место генетические механизмы. На сегодняшний день известно более 100 генов, участвующих в развитии РАС. Также мы знаем, что и факторы окружающей среды оказывают влияние на встречаемость РАС в популяции. Существуют исследования, доказывающие, что повреждение структуры мозга ребёнка до достижения им шестилетнего возраста увеличивает риск развития аутизма. Однако, это не значит, что массовый скрининг методом МРТ значительно упростит диагностику РАС. Следовательно, необходимо искать биомаркёры данного состояния.

Read More