Кататония у пациентов с расстройствами аутистического спектра

 

Кататония является относительно распространенным и серьезным психоневрологическим синдромом, который может возникать у пациентов в т.ч. с расстройствами аутистического спектра (РАС). История развития концепции кататонии очень важна, потому что её недавний пересмотр привел к значительным изменениям в диагностике и лечении данного состояния.

 

Read More

Нарушение экспрессии генов COSMOC/MOCOS у детей с РАС

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это гетерогенная группа нарушений нервно-психического развития, проявляющихся недостаточностью социального и коммуникативного функционирования и стереотипным поведением. Патогенез РАС, который мог бы объяснить весь спектр их симптоматики, до сих пор остаётся  невыясненным, что объясняется разнообразием проявлений аутизма. Предыдущие исследования обнаруживали более 1000 генетических вариантов, предположительно связанных с предрасположенностью к РАС (однако, они могут  объяснить лишь 10% случаев РАС). Генетическая гетерогенность РАС подчёркивает необходимость определения общих путей его развития и обнаружения единых молекулярных механизмов, определяющих симптомы этого заболевания.  

 

Read More

Возраст родителей и риск РАС у детей

 

В последние несколько десятилетий распространение РАС увеличивается, и в зависимости от региона оно встречается у 1-2% детей. В качестве возможных факторов, способствующих этому росту, были: повышение эффективности диагностики и повышение осведомленности о РАС, а также тенденция к откладыванию родительства. Yu Gao et al. решили оценить влияние возраста родителей при родах и возраста бабушек-дедушек на момент рождения их детей на риск развития РАС у внуков.

 

Read More

Плюрипотентные стволовые клетки в психиатрии

 

Клеточные модели нарушений развития нервной ткани представляют собой ценную экспериментальную систему для изучения механизмов заболевания и поиска терапевтических стратегий. Развитие мозга млекопитающих – достаточно запутанный процесс. Отклонения в таком процессе приводят к изменению нервных контуров, возникновению когнитивных и поведенческих проблем. Огромное количество генов, вовлеченное в развитие подобных заболеваний, и их дифференциальная экспрессия в разных типах клеток осложняет выбор экспериментальной модели. 

 

Read More

Изменения структуры мозга у детей с РАС и СДВГ

 

Расстройство аутистического спектра (РАС)  – это нарушение нервно-психического развития, характеризующееся нарушениями социального и коммуникативного функционирования, наличием специфических интересов и повторяющихся действий. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) также является нарушением нервно-психического развития и проявляется снижением способности к концентрации внимания, гиперактивностью и импульсивностью. РАС встречается в 1,5% случаев, СДВГ – в 7,2%. Оба этих расстройства чаще возникают у мальчиков, чем у девочек (соотношение 3 – 4 к 1). Часто они сопровождаются оппозиционным расстройством, нарушением поведения, тревогой и депрессией, особенно у подростков. Поэтому очень важно начать лечение как можно раньше, чтобы предотвратить развитие вторичных нарушений в психической сфере. 

 

Read More

КПТ тревоги у детей с расстройствами аутистического спектра

 

Тревога достаточно часто встречается у детей, страдающих расстройствами аутистического спектра (РАС). Как правило, по степени выраженности она не соответствует  внешним стимулам и мешает нормальному функционированию ребёнка. При РАС к обычным детским страхам (страх разлуки, темноты и т. д.), добавляются специфические, например, страх птиц, некоторых звуков, минимальных изменений. Высокий уровень тревожности приводит к снижению успеваемости, нарушению социальных навыков, одиночеству, самоповреждениям, проблемам с родными, причём как у детей с РАС, так и без данной патологии.

 

Read More

Вариации числа копий генов при СДВГ, аутизме и шизофрении

 

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – это нарушение нервно-психического развития, характеризующееся несоответствующей возрасту неспособностью удерживать внимание, а также гиперактивностью и импульсивностью в поведении. По всему миру 3,4% людей страдают данным расстройством, и по крайней мере у  ⅔ пациентов оно сохраняется во взрослом возрасте. 

 

Клиническая картина при СДВГ порой схожа с таковой при шизофрении. Более того, СДВГ часто диагностируется у детей с высоким риском развития шизофрении. Оба этих заболевания в качестве симптомов могут иметь нарушения внимания, памяти и других когнитивных функций. Семейные и близнецовые исследования продемонстрировали, что признаки расстройств аутистического спектра (РАС) встречаются чаще, если в семье кто-нибудь страдал СДВГ. Возможно, СДВГ, шизофрения и аутизм имеют общие генетические механизмы. 

 

Read More

Аутистический синдром, DOCK4, Rac1 и NMDA-рецепторы


 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это расстройство нервно-психического развития, характеризующееся нарушением социального и коммуникативного функционирования, появлением стереотипий, страхов и необычных увлечений. РАС являются генетически опосредованными заболеваниями. Они связаны с вариациями генов, кодирующих нейротрансмиссию. Белок Rac1, являющийся G-белком и относящийся к семейству гуанозинтрифосфатаз (ГТФаз), играет одну из основных ролей как в модуляции рецепторов синапса, так и в клеточном возбуждении. Rac1 был идентифицирован как взаимноусиливающий фактор множества белков, кодирующих гены повышенного риска аутизма: SHANK, FMR1, NRXN, AUTS2. Нарушение продукции этих генов провоцирует обратные Rac1 эффекты. Так, дисфункции в SHANK и AUTS2 снижают активность Rac1, а FMR1 наоборот, активизируют Rac1, и оба этих эффекта приводят к нарушению нервно-психического развития с различными поведенческими проявлениями. Поэтому восстановление адекватной работы этого белка является залогом успешной коррекции аутистического синдрома. К тому же, понимание роли Rac1 в синапсе может быть важным в определении синаптических факторов в развитии РАС. 

 

Read More

Депрессия при аутизме: диагностика и лечение

 

У людей с расстройствами аутистического спектра (РАС) уровень депрессии в течение жизни почти в 4 раза выше, чем у населения в целом [1]. Было показано, что депрессия при РАС значительно влияет на качество жизни. Этот двойной диагноз связан с возросшей потребностью в медикаментозном лечении и уходе за больными с повышенным риском самоповреждений и самоубийства.

 

Read More

Аутизм: гены или внешняя среда?

 

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это нарушения нервного развития, при котором возникают нарушения в социальном функционировании, трудно формируются навыки коммуникации, появляются стереотипное поведение, ограниченные интересы. РАС развиваются в результате различных изменений в генах, а также из-за воздействия факторов окружающей среды. Одновременно с этими показателями имеет место материнский эффект – совокупность генетических и фенотипических факторов, влияющих на потомство – от которого, например, может зависеть уровень интеллекта и риск преждевременных родов.

 

Read More