Расстройства аутистического спектра (РАС) в первую очередь характеризуются нарушением социального функционирования, тенденцией к привычному поведению, необычными и стойкими интересами, и могут сопровождаться интеллектуальными нарушениями, эпилептическими припадками, нарушениями в работе желудочно-кишечного тракта. Близнецовые исследования показали, что в этиологии РАС имеют место генетические механизмы. На сегодняшний день известно более 100 генов, участвующих в развитии РАС. Также мы знаем, что и факторы окружающей среды оказывают влияние на встречаемость РАС в популяции. Существуют исследования, доказывающие, что повреждение структуры мозга ребёнка до достижения им шестилетнего возраста увеличивает риск развития аутизма. Однако, это не значит, что массовый скрининг методом МРТ значительно упростит диагностику РАС. Следовательно, необходимо искать биомаркёры данного состояния.
В сентябре 2018 года в журнале Biological psychiatry journal было опубликовано исследование Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L. R. Donley, Robert E. Burrier, David G. Amaral о потенциальных маркёрах и индивидуализированном лечении РАС. На основании того, что поведенческие нарушения при аутизме связаны с дисрегуляцией метаболизма аминокислот с разветвлённой цепью, авторы попытались уточнить, какие именно аминокислоты смогут помочь в диагностике РАС.
Для этого они создали проект Children’s Autism Metabolime Project (CAMP), в котором приняли участие 1100 детей в возрасте от полутора до 4 лет с установленным диагнозом РАС, с интеллектуальными нарушениями, а также нормальным развитием. У 516 детей, страдающих РАС, а также у респондентов того же возраста из контрольной группы была взята кровь для анализа метаболитов. Затем проверялось соотношение между аминокислотами и аминокислотами с разветвлённой цепью (АК/АКРЦ).
В результате исследования было обнаружено, что к дисбалансу АК/АКРЦ в основном приводит нарушение обмена глицина, орнитина, и глутамина: 16,7% у респондентов, страдающих РАС, специфичность 96,3%.
Таким образом, это исследование позволяет нам продвинуться вперёд в вопросе изучения аутизма. Возможно, в будущем станет реальным выделить подгруппы РАС в зависимости от нарушения аминокислотного обмена. Это даст возможность проводить более специфичное для каждого пациента лечение. Также мы получим возможность диагностироваться аутизм в как можно более раннем возрасте.
Автор: Вирт К.О.
Источник: Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L. R. Donley, Robert E. Burrier, David G. Amaral,Amino acid dysregulation metabotypes: potential biomarkers for diagnosis and individualized treatment for subtypes of autism spectrum disorder, Biological psychiatry journal