Ген аутизма Ube3a и судороги снижают социальное взаимодействие, подавляя белок Cbln1 в вентральной области покрышки
Разнообразные генетические дефекты, иммунологические нарушения, а также некоторые типы эпилепсии вовлечены в патофизиологию расстройств аутистического спектра. Так, унаследованное по материнской линии утроении участка хромосомы 15q11-13 становится причиной одного из наиболее частых типов аутизма, связанного с большим количеством копий гена Ube3a и кодируемой им убиквитинлигазы. В новом исследовании, опубликованном в Nature, учёными было обнаружено, что данный белок снижает активность Cbln1 в вентральной области покрышки — главном источнике дофаминергической трансмиссии в мезокортиколимбической системе головного мозга, обеспечивающим систему “вознаграждения”.