Психиатрическая генетика: современные возможности и перспективы трансляции в клиническую практику
В пятницу, 02 декабря, в Петербурге состоялась очередная конференция по психиатрической генетике. Программа опубликована на сайте РОП.
В работе конференции приняли участие ведущие российские и зарубежные специалисты в области генетики и фармакогенетики психических расстройств.
В рамках конференции был рассмотрен широкий круг вопросов, касающихся самых разнообразных аспектов психиатрической генетики. В первой части конференции были представлены доклады по фундаментальным вопросам и передовым достижениям генетики психических расстройств в России. Так, например, представлены результаты первого полногеномного ассоциативного исследования (GWAS) депрессии на российской популяции (исследование выполнено при поддержке гранта РНФNo 20-15-00132). Также были выполнены доклады по экспериментальным моделям, практическим организационным вопросам (в частности, организации и методологии работы биобанкинга, новейшим технологиям), обсуждались этические вопросы генетических исследований в психиатрии. Во второй части конференции акцент был сделан на возможности трансляции открытий психиатрической генетики в клиническую практику. Сообщения по основным нозологиям (шизофрении, аффективным расстройствам, аддикциям) были представлены в рамках отдельных симпозиумов. Значительное число докладов было выполнено молодыми учеными (до 35 лет).
В рамках конференции также состоялось ежегодное собрание участников Российского национального консорциума по психиатрической генетике (РНКПГ).
Селфхарм при депрессии: роль верхней височной извилины и мозжечка
Селфхарм, или несуицидальное самоповреждающее поведение (НССП), отмечается у каждого третьего пациента с депрессией. Тем не менее, несмотря на то, что данный феномен широко распространен, его биологическая основа начинает изучаться только сейчас. Kang et al. в своей недавней работе, опубликованной в журнале Translational Psychiatry, показали при помощи целого комплекса нейровизуализационных подходов и алгоритмов машинного обучения, какие именно структурные и функциональные изменения в головном мозге ассоциированы с развитием НССП при депрессии. Наиболее связаны с НССП оказались такие факторы, как увеличение объема серого вещества в правой верхней височной извилине и ухудшение функционирования корково-мозжечковых нейронных сетей. Эти области ассоциированы с импульсивным поведением, эмоциональной регуляцией, соматосенсорными и исполнительными функциями. Результаты исследования доказывают, что в развитии НССП играют роль специфические структурные и функциональные изменения в головном мозге, не связанные с основным психическим расстройством.
Нейродайджест №59: наш мозг выполняет квантовые вычисления
Группа ученых обнаружила, что человеческий мозг способен выполнять квантовые вычисления: после адаптации идеи, сформулированной для доказательства существования квантовой гравитации, появилась возможность изучить в данном ключе человеческий мозг и его работу. По результатам исследования, измеренные функции мозга также коррелировали с кратковременной памятью и сознательным осознанием (англ. conscious awareness). Ученые предполагают, что квантовые процессы – часть когнитивных и сознательных функций мозга. Квантовые мозговые процессы могут прояснить, почему мы все еще можем превосходить суперкомпьютеры, когда речь идет о непредвиденных обстоятельствах, творчестве, принятии решений или изучении чего-то нового; открытие проливает свет на феномен сознания, работу которого до сих пор трудно понять и объяснить с научной точки зрения.
Ответ на лечение ОКР можно предсказать после 4 недель терапии
Адекватной продолжительностью лечения обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) для оценки его эффективности считается 12 недель. Учитывая влияние ОКР на качество жизни, крайне актуальным является определение рекомендуемой минимальной продолжительности терапии, после которой можно принимать решение об изменении стратегии лечения.
В новом исследовании Brar J. et al. хотели выявить может ли ранний ответ на фармакологическое лечение достоверно указывать на будущий успех полного курса терапии. В ходе исследования сравнивались два препарата, часто используемых для лечения ОКР: сертралин и флувоксамин. Было выявлено, что по раннему ответу на антидепрессанты через 4 недели можно судить об эффективности полного курса лечения ОКР. Кроме того, в группе принимавших флувоксамин было больше пациентов, ответивших на лечение, чем в группе принимавших сертралин. Работа опубликована в журнале Primary Care Companion for CNS Disorders.
Инструмент для оценки агрессивности пациентов с острым психозом в стационаре
Материал подготовлен при поддержке Клиники психиатрии «Доктор САН» (Санкт-Петербург)
“Динамическая оценка ситуационной агрессии” (DASA) представляет собой инструмент оценки рисков насилия со стороны пациента. DASA заполняется каждый день в одно и то же время, информация об уровне риска предоставляется персоналу следующей смены. Медперсонал любого уровня может работать с DASA.
DASA предназначен для использования в острых психиатрических отделениях. Также он может применяться при работе с пациентами, находящимися в стационаре более 3 месяцев, и не проявлявшими никаких признаков вербальной или физической агрессии. Большинство пациентов, проявляющих агрессию во время стационарного лечения, ведут себя агрессивно на ранних стадиях госпитализации, что отражает сильную связь между острой фазой заболевания и риском насилия.
Психотический опыт у подростков: наследственность или внешние факторы?
Накопленные данные свидетельствуют о том, что на риск психоза одновременно влияют генетические и внешнесредовые факторы. Генетическое влияние может варьироваться в зависимости от воздействия окружающей среды, и наоборот – сила влияния внешних факторов может обуславливаться генетикой.
В данном исследовании взаимодействие генов и внешнесредовых факторов в связи с психотическими переживаниями изучалось при помощи близнецового метода. Сначала рассматривалась выборка британских подростков, затем полученные результаты воспроизвели на материале, собранном в Швеции.
Имеются ли у женщин факторы защиты от аутизма?
Половые различия в наследовании расстройств аутистического спектра (РАС) до сих пор мало изучены. В июне 2022 г. в журнале Cell Genomics было опубликовано исследование Emilie M. Wigdor et al., в котором рассматривалась возможность существования у женщин механизма, защищающего их от возникновения аутизма. Эксперимент продемонстрировал, что у сиблингов женщин с РАС аутизм развивается чаще, чем у сиблингов мужчин с РАС. Матери лиц с аутизмом несут больший генетический риск его развития, чем отцы. У сиблингов мужского пола без РАС – подпороговый уровень наследования полигенного риска. Таким образом, новое исследование свидетельствует в пользу концепции о наличии у женщин механизмов, защищающих от наследственных влияний РАС.
Нейродайджест №58: биосенсор выявляет опухоли головного мозга по объему крови менее капли
По данным Национального института онкологии США, смертность от опухолей головного мозга – несмотря на последние значительные успехи нейронаук – остается высокой, и пятилетняя выживаемость составляет всего 36%. Более точная диагностика способна улучшить ситуацию, однако биопсия тканей инвазивна – из-за чего важная информация о составе опухоли может упускаться – а методы, основанные на визуализации, не обеспечивают достаточной чувствительности и разрешения. Недавно исследователи разработали сверхчувствительный биосенсор (высокоинтенсивные лазерные лучи формировали трехмерные нанослои оксида никеля на никелевом чипе), призванный помочь точно диагностировать рак мозга по небольшому образцу крови. Биосенсор позволил обнаружить мельчайшее количество опухолевых материалов, таких как нуклеиновые кислоты, белки и липиды, проникавших в кровоток через гематоэнцефалический барьер. Датчик находил эти компоненты с помощью метода, известного как спектроскопия комбинационного рассеяния с усилением поверхности. Спектроскопия генерировала молекулярные профили или отпечатки пальцев для каждого образца, затем исследовали анализировали эти профили с помощью нейронной сети DEEP, чтобы выявить признаки опухоли и определить ее тип, а также предсказать ее расположение в мозге. Результаты эксперимента изложены в журнале ACS Nano.
Антидепрессанты для лечения депрессивного расстройства в поддерживающей фазе
Известно, что не все антидепрессанты обладают одинаковой эффективностью и переносимостью при лечении депрессивного расстройства в острой фазе. Целью данного систематического обзора и мета-анализа является выяснение вопроса о том, какие антидепрессанты лучше с точки зрения эффективности и переносимости в качестве поддерживающей терапии при лечении депрессивного расстройства.