Визуализационная генетика расстройств аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра (РАС) включают широкий круг гетерогенных расстройств развития, которые влияют на некоторые аспекты социального взаимодействия и поведения. Последние достижения молекулярно-генетических технологий значительно изменили представление об этиологии РАС за счет выявления ряда генов риска развития аутизма, многие из которых влияют на синаптическую пластичность и синтез белков. Однако, несмотря на значительный прогресс в области генетики, нейробиологические механизмы, реализующие влияние генов на развитие симптоматики РАС, оказались сложнее, чем ожидалось.

Read More

FDA одобрило первое лекарство для лечения тардивной (поздней) дискинезии

Управление по контролю качества лекарств и пищевых продуктов (FDA) одобрило препарат “Ингреза” (валбеназин), созданный специально для лечения тардивной дискинезии у взрослых пациентов. Это первый одобренный FDA препарат для лечения данного расстройства. Производится препарат компанией Neurocrine Biosciences.

Тардивная дискинезия представляет собой неврологическое расстройство, которое характеризуется повторяющимися непроизвольными движениями челюсти, губ и языка (гримасничанье, причмокивание и тому подобное). Иногда вовлекаются верхние конечности, возникают проблемы с дыханием.

 

Read More

Моделирование психиатрической патологии: от генетических исследований до клеточных фенотипов

Основные программы по психиатрической генетике выявили более 150-ти локусов, связанных с повышенным риском психических расстройств. Функции этих локусов пересекаются на небольшом количестве метаболических путей, которые возможно ответственны за развитие шизофрении и аутизма, а также некоторых других психических расстройств. Тем не менее, клеточные фенотипы, которые наблюдаются при психических расстройствах, не были определены. Последние достижения в области генетики и биологии стволовых клеток открывают нам новые перспективы для моделирования психических расстройств с помощью стволовых клеток. Перепрограммирование клеток и использование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (IPSC) дают учёным возможность проследить на клеточных колониях результат генетических мутаций. Технологии IPSC меньше десяти лет, но она выглядит достаточно перспективной и возможно поможет сложить в единую картину генетические, клинические и биологические данные. Несмотря на преимущества метода, у него так же наблюдаются и многочисленные недостатки. В этом обзоре экспертов, будут критически рассмотрены проблемы моделирования психических расстройств, потенциальные решения этих проблем и то, как технология IPSC может быть использована для разработки аналитической основы оценки и терапии основных патологических процессов в психиатрии.

 

Read More

Рекомендации по диагностике антипсихотик-индуцированной гиперпролактинемии и связанных с ней симптомов.

К сожалению, гиперпролактинемия часто остаётся незамеченной врачами, что приводит к длительному периоду воздействия пролактина и имеет серьезные последствия для здоровья пациентов в краткосрочной, среднесрочной и долгосрочной перспективах.

Read More

Вред ночного апноэ для детей

Авторы исследования провели сравнение групп детей от 7 до 11 лет, страдающих от синдрома обструктивного апноэ сна средней и тяжелой степени, и детей того же возраста, у которых не наблюдалось нарушений сна. Выяснилось, что у первой группы детей в некоторых участках мозга наблюдается значительное уменьшение объема серого вещества – клеток мозга, участвующих в процессах движения, формировании памяти, эмоций, речи, восприятия, принятия решений и самоконтроля.

Read More

Эпигенетическое регулирование обучения и памяти.

Многие исследования показали наличие активных изменений эпигенетических маркеров в процессах обучения и формировании памяти. Термин “нейроэпигенетика” описывает процессы памяти как динамические изменения в геноме, зависимые от опыта. Эпигенетические механизмы вызывают уплотнение и разуплотнение ДНК, что приводит к транскрипционной репрессии и активации, соответственно. Хроматин состоит из гистонных единиц, каждая из которых состоит из гистонового ядра и окружена вокруг ДНК. Таким образом, ДНК уплотняется и может поместиться в ядро. При этом хроматин может принимать два основных состояния: гетерохроматин и эухроматин. Гетерохроматин представляет из себя компактную форму хроматина, которая устойчива к действию транскрипционных белков, в то время как эухроматин развернут и открыт для модификации и транскрипционных процессов.

Read More

Новый стандарт лабораторной диагностики спорадической формы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Как показало исследование, опубликованное онлайн в журнале JAMA Neurology, новый алгоритм диагностики болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), сочетающий в себе анализ цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) и мазок из носа, обладает практически 100% специфичностью и позволяет поставить окончательный диагноз этой прионной инфекции. Исследование было проведено командой ученых из Веронского университета (Италия). До появления этих данных поставить диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба (а ежегодно в США регистрируется около 400 таких случаев) было нелегко. Клинически заболевание манифестирует сочетанием быстро прогрессирующей деменции и мозжечковых симптомов, что легко можно перепутать со многими другими состояниями. При использовании таких дополнительных методов, как анализ цереброспинальной жидкости, МРТ и электроэнцефалография, критерии диагноза давали лишь 83% чувствительность и 71% специфичность, то приводило к значительной степени неуверенности в диагнозе. Кроме того, у многих пациентов, в действительно имевших болезнь Крейтцфельдта-Якоба, диагноз так и не ставился.

Read More

Активность мозга в момент смерти

Что происходит в головном мозге, когда мы умираем? Канадские исследователи Лоретта Нортон и ее коллеги из Университета Западного Онтарио решили изучить этот серьезный вопрос в своей новой работе: Запись электроэнцефалограммы мозга во время прекращения терапии по поддержанию жизни и на протяжении 30 минут после констатации смерти.

 

Нортон и коллеги внимательно изучили записи фронтальной ЭЭГ четырех пациентов, находящихся в критическом состоянии, с момента прекращения терапии по поддержанию жизни. В таблице представлены некоторые данные по ним (см. Рис. 1).

 

 

Read More

Ген аутизма Ube3a и судороги снижают социальное взаимодействие, подавляя белок Cbln1 в вентральной области покрышки

Разнообразные генетические дефекты, иммунологические нарушения, а также некоторые типы эпилепсии вовлечены в патофизиологию расстройств аутистического спектра. Так, унаследованное по материнской линии утроении участка хромосомы 15q11-13 становится причиной одного из наиболее частых типов аутизма, связанного с большим количеством копий гена Ube3a и кодируемой им убиквитинлигазы. В новом исследовании, опубликованном в Nature, учёными было обнаружено, что данный белок снижает активность Cbln1 в вентральной области покрышки — главном источнике дофаминергической трансмиссии в мезокортиколимбической системе головного мозга, обеспечивающим систему “вознаграждения”.

Read More

Подходы машинного изучения к идентификации мыслительных маркеров суицидальных субъектов.

Смерть от суицида – это результат глубоких личных и социальных проблем. В то время как фундаментальные науки дают нам возможность отыскать биологические маркеры, связанные с самоубийством, Computer Science позволяет выявить мысли-маркеры. В данном проспкективном, мультимодальном, многоцентровом, смешанном демографическом исследовании машинное обучение использовалось для изучения двух классов суицидальных мыслительных маркеров: вербальных и невербальных.

Read More