В последнее время появляется всё больше работ, посвящённых изучению наследственной природы расстройств аутистического спектра (РАС). В новой статье Brandler W.M. et al., опубликованной в журнале Science, учёные представили результаты изучения взаимосвязи РАС и наследуемых от отцов некодируемых участков ДНК. Авторы предположили, что редкие наследуемые различия в структуре некодируемых участков ДНК тоже имеют отношение к развитию РАС.
У пациентов с острым психозом часто наблюдается нарушение сна. Кроме того, в последнее время участились свидетельства того, что отклонения в процессе сна играют значительную роль в развитии и поддержании психоза. Так, депривация сна у здоровых индивидов может стать причиной психотических симптомов (в том числе, галлюцинаций и параноидального бреда). Более того, нарушения сна часто встречается у индивидов с высоким риском развития психоза. Также известно, что с помощью как объективного, так и субъективного восприятия степени недостатка сна, можно определить интенсивность слуховых галлюцинаций, параноидальных мыслей и бреда воздействия у пациентов с шизофренией.
Вербальные галлюцинации (ВГ) — один из самых распространённых симптомов шизофрении, который проявляется у 60-70% пациентов (согласно данным Всемирное организации здравоохранения от 1998 г.). Кроме того, ВГ присутствуют в ряде других расстройств, — например, при аффективных расстройствах психотического уровня, а также во время болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. До сих пор до конца не известно происхождение ВГ, но методы нейровизуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ), позволяют теперь изучить структурные изменения в отдельных участках головного мозга.
В исследовании 2014 года было выявлено 108 генетических локусов, тесно связанных с шизофренией. На основании полученных данных было проведено другое исследование, недавно опубликованное в Schizophrenia Bulletin, согласно которому у индивидов с шизофренией изменяется количество антител в плазме крови, в частности, повышается содержание иммуноглобулина G (anti-TRANK1 IgG), как ответная реакция на частицы белков генов, связанных с шизофренией.
Whelan R. et al. изучили 169 проб плазмы крови пациентов с шизофренией с целью определения количества циркулирующих антител, направленных против пептидов генов, связаных с данным психическим расстройством. Уровни антигенов оценили с помощью твёрдофазного иммуноферментного анализа и затем сравнили с контрольными пробами 187 добровольцев без шизофрении.
В последние десятилетия клинические, эпидемиологические и генетические исследования продемонстрировали частое сочетание шизофрении и других серьезных психических расстройств в семьях. Так, мета-анализ 38 семейных исследований обнаружил семейную агрегацию шизофрении и биполярного аффективного расстройства. Buckley et al. сообщили о высокой распространенности тревожных и депрессивных расстройств у пациентов с шизофренией, а исследование Bipolar and Schizophrenia Young Offspring показало, что у потомства родителей с шизофренией был повышен риск синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Другое популяционное исследование показало, что у детей с расстройством аутистического спектра (РАС) в 2,2-2,5 раза чаще встречаются родители с шизофренией.
Более того, согласно недавним исследованиям, посвящённым шизофрении, БАР, РАС и СДВГ, у пациентов с данными диагнозами наблюдаются схожие генетические нарушения. Однако, по мнению учёных из Национального исследовательского медицинского института Тайваня, степень риска, которому подвержены родственники первой степени родства, требовалось определить отдельно. C-M Cheng et al. проанализировали данные более 150,000 пациентов с шизофренией и почти 230,000 родственников первой степени родства из разных слоёв общества с такими же расстройствами и вычислили процент риска (по медицинским записям 2001-2010 гг.).
Анализ определённых клинических маркеров позволяет точно спрогнозировать ответ пациентов с диагнозом шизофрении на лечение антипсихотиками. Iasevoli F. et al. проанализировали данные 45 амбулаторных больных в возрасте от 18 до 65 лет, которым был поставлен диагноз шизофрении со стабилизированной симптоматикой, в том числе постоянной психотической симптоматикой без случаев усугубления расстройства (продолжительность расстройства более пяти лет). Исследователи попытались определить признаки, по которым пациенты с шизофренией, не поддающейся лечению антипсихотиками, отличаются от индивидов с противоположной ситуацией. В ходе анализа учёные обратили внимание на такие клинические факторы, как функциональные возможности и лёгкий неврологический дефицит (дискретные нарушения в координации движений, сенсорной интеграции, балансе и последовательности сложных моторных действий – прим. ред.).
На сегодняшний день когнитивные нарушения после первого эпизода шизофрении остаются малоизученными, так как практически во всех лонгитудинальных исследованиях не производилась стратификации выборки по возрасту. 3 октября 2018 года в журнале JAMA Psychiatry вышла статья Tara A. Niendam et al., где исследовалась зависимость активности префронтальной коры головного мозга в первые 2 года (от возраста манифестации) течения шизофрении.
Нарушения внимания, рабочей памяти и регуляторных (исполнительных) функций являются основными признаками когнитивных расстройств у индивидов с шизофренией. Проблема в том, что в современной научной литературе довольно свободно используют данные термины, — не всегда ясно, обозначаются ли ими отдельные расстройства или разные проявления одного нарушения более высокого порядка. Несмотря на абстрактность вопроса, он играет важную роль на практике в планировании терапии, направленной на улучшение когнитивных функций.
Результаты большого исследования, опубликованного в журнале «Affective Disorders» продемонстрировали сезонный характер для маниакальных, депрессивных и смешанных эпизодов у женщин с биполярным аффективным расстройством.
В ходе работы были проанализированы данные национальных регистров Австрии о госпитализациях в связи с обострением биполярного аффективного расстройства с 2001 по 2014 года. В общей сложности 60 607 госпитализаций были сгруппированы по признаку наличия маниакальных (39,6%), депрессивных (34,4%) и смешанных (30,5) эпизодов у пациентов на момент поступления в стационар.
В психиатрии известна связь между психотическим опытам (ПО) и риском развития полноценного психического расстройства. При этом ПО может возникнуть и сопутствовать жизни пациента длительное время, не развиваясь в полноценную болезнь. Примерно у 7% населения западных индустриальных стран наблюдается та или иная форма ПО, подходящая под категорию высокого риска развития психоза. Подобные случаи в медицинской практике принято называть предрасположенностью к психическим расстройствам [1], или расширенным психическим фенотипом [2]. Кроме того, ПО связаны с такими типичными нарушениями психики, как тревожное расстройство и увеличение риска суицидального поведения.
При этом основная часть существующих исследований основаны на случайной выборке среди западных, индустриальных, развитых, демократических частей населения, главным образом, в США и Европе. Однако появились свидетельства о том, что полученные данные не отображают ситуацию в остальном мире: количество случаев ПО в отдельно взятой стране зависит также от уровня дохода населения.