Связь болезни Крона и болезни Паркинсона

 

В конце минувшего года Фонд Фокса анонсировал успешные результаты испытания ингибитора гена LRRK2.  Что это означает для исследования болезни Паркинсона? 

 

Болезнь Паркинсона (БП) имеет идиопатический характер – иными словами, причины её возникновения пока не выяснены. Только у 10% пациентов обнаружена явная генетическая причина заболевания. И только у 2% пациентов с этим диагнозам показано, что к заболеванию привела мутация именно в гене LRRK2. Замечено, что мутациям в этом гене наиболее подвержены представители редких и «закрытых» этнических групп: басков, североафриканских берберов и евреев-ашкенази. Среди них до 40% входят в группу риска или уже имеют установленный диагноз БП. Повышенному риску заболевания также подвержены азиаты китайского происхождения.

 

Read More

Шизофрения – цена за эволюцию человеческого мозга?

 

Эволюция следует своим интересам, однако при этом остаётся безразличной. Так, изменения, которые включаются в генофонд вида, не должны быть полностью безвредными, если они обеспечивают общий уровень полезности. Следствием этого является то, что эволюция часто имеет дело с «геномными компромиссами», где вредные эффекты у некоторых людей перевешиваются бо́льшим преимуществом для других. В результате чего человеческое заболевание иногда является неудачным побочным продуктом эволюционных изменений приспособительного характера.

 

В статье американских учёных, опубликованной в журнале Human Genetics, приводится точка зрения, что одни и те же ключевые гены, которые вложили наибольший вклад в эволюционный рост человеческого мозга и его исключительных когнитивных способностей, в разных комбинациях также несут значительный риск для развития таких психических расстройств, как аутизм и шизофрения: «те гены, которые сделали нас людьми, также сделали нас и безумными». Другая точка зрения состоит в том, что «ген» или «гены» не могли отвечать за этот эволюционный компромисс, а скорее – дублированные последовательности, кодирующие семейство доменных белков DUF1220.

 

Read More

Второй семинар по генетике психических заболеваний: «Методология клинико-биологических исследований в психиатрии»

 

Планируется обсуждение современных данных, концепций, гипотез, результатов клинических и экспериментальных исследований в области генетики психических заболеваний: генетика человека, медицинская генетика, популяционная генетика, генетика поведения, генетические экспериментальные модели, фармакогенетика и фармакогеномика, эпигенетика и фармакоэпигенетика. Будут рассмотрены проблемы генетического контроля черт личности, характера и темперамента, ответа на стрессоры, генетического риска развития клинических форм широкого спектра психических заболеваний. Особое внимание будет уделено методологии научных исследований, возможностям практического применения результатов, направлениям трансляции результатов в клиническую практику и профилактику.

 

Read More

Какого пола шизофрения?

 

Ранние клинические исследования продемонстрировали, что женщины и мужчины имеют  неодинаковую распространённость, реакцию на терапию и клиническую картину различных психических расстройств, включая шизофрению. Несмотря на то, что этиология этих различий при шизофрении ещё до конца не ясна, недавние генетические исследования выявили зависимые от пола особенности при данном расстройстве.

 

В новом обзоре, проведённом Rena Li et al., изучались доказательства связи биологического пола с манифестом, клиникой и лечением шизофрении, а также возможные молекулярные механизмы, зависимые от пола, которые могут быть задействованы в патогенезе данного тяжёлого психического  расстройства. Так, ранее уже было известно, что мужчины имеют более раннее начало шизофрении, более высокую склонность к негативным симптомам, низкое социальное функционирование и более высокую частоту развития зависимости от ПАВ, чем женщины, у которых отмечается относительно более позднее начало шизофрении (примерно, на 3-5 лет) с более высоким уровнем аффективных симптомов клинической картине.

Read More

Молекулярная нейронаука в XXI веке

 

В течение только первых 17 лет XXI века нейронаука сильно изменилась. Новые технологии позволили отобразить нейронные контуры (neural circuits) in vivo, визуализировать активность нейронов в реальном времени и манипулировать нейронной активностью в поведении животных. Эти события произошли благодаря разработки таких молекулярных инструментов, как «искусственные рецепторы, избирательно активируемые искусственными препаратами» (designer receptors exclusively activated by designer drugs, or DREADDs), «канальный родопсин» (channelrhodopsins) и «генетически закодированные Ca2+  индикаторы» (genetically encoded Ca2+ indicators, or GECIs), что позволило наблюдать мозг «в действии» способами, которые ранее были невообразимыми. Более того, новые генетические методы позволили манипулировать определенными типами нейронов, дав возможность учёным узнать влияние стимуляции или ингибирования определённого класса нейронов на поведение. Эти разработки действительно трансформировали нейронауку, что привело, например, к развитию такого раздела, как вычислительная нейробиология (computational neuroscience).

Read More

Роль эпигенетики в психиатрии

 

Последние годы слово “эпигенетика” все чаще встречается в статьях, посвященных различным сферам медицины. Эпигенетике посвящаются конференции, в т.ч. и в России. И для того, чтобы не ударить в грязь лицом, пытаясь поддержать очередную светскую беседу, оказавшись на таком мероприятии, мы решили, что пора наконец разобраться, что же это такое.

 

Read More

Лауреаты Нобелевской премии 2017 года в области физиологии и медицины

 

Октябрь это не только время отвратительной погоды и празднования Хэллоуина, это еще месяц, в котором можно познакомиться с самыми прорывными открытиями в различных сферах науки, удостоенных Нобелевской премии. Мы, безусловно, радуемся каждому из них, но самый искренний и непритворный интерес для нас и, скорее всего, многих читателей, вызывает награда в области физиологии и медицины.

 

Read More

Шизофрения и коморбидная соматическая патология

 

Одной из основных проблем в психиатрической практике является высокая смертность у пациентов с психотическими расстройствами. Шизофрения связана с существенно меньшей продолжительностью жизни (на 15-25 лет) по сравнению с общей популяцией, причём основной причиной ранней смертности являются соматические заболевания. Существует мало сомнений в том, что некоторые антипсихотики «второго поколения» в совокупности с вредным образом жизни связаны с дислипидемией, гипергликемией и избыточным весом, что способствует повышенному риску развития соматических заболеваний, включая метаболический синдром и сердечно-сосудистые заболевания.

 

Read More

Семьи с повышенным риском развития шизофрении

 

Несмотря на то, что шизофрения – это психическое расстройство с относительно низкой распространённостью (около 0,5%), данная патология является одной из основных причин глобального бремени болезней. Ряд исследований указывает на повышенный риск развития шизофрении в определённых семьях, однако существуют неопределённость относительно степени генетического вклада в фенотипическую дисперсию заболевания, в которую, как считается,  вносят значительный вклад как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Так, в одном популяционном датском исследовании сообщается о нескольких факторах окружающей среды, таких как рождение в городе и эмиграционный статус, которые в значительной степени способствуют восприимчивости к шизофрении.

 

Read More

Генетические маркёры резистентной депрессии

 

Нейротрофическая гипотеза депрессии свидетельствует об ассоциации между эффектами нейропластичности и клиническим ответом на терапию антидепрессантами. В новой работе, проведённой Breitfeld J. и коллегами, изучалась индивидуальная вариабильность эффекта антидепрессивной терапии на пролиферацию клеток лимфобластоидной линии у 25 терапевтически-резистентных пациентов в сравнении с 25 пациентами, которые отреагировали на первую линию терапии антидепрессантами, из исследования STAR*D.

Read More