Второй семинар по генетике психических заболеваний: «Методология клинико-биологических исследований в психиатрии»

 

Планируется обсуждение современных данных, концепций, гипотез, результатов клинических и экспериментальных исследований в области генетики психических заболеваний: генетика человека, медицинская генетика, популяционная генетика, генетика поведения, генетические экспериментальные модели, фармакогенетика и фармакогеномика, эпигенетика и фармакоэпигенетика. Будут рассмотрены проблемы генетического контроля черт личности, характера и темперамента, ответа на стрессоры, генетического риска развития клинических форм широкого спектра психических заболеваний. Особое внимание будет уделено методологии научных исследований, возможностям практического применения результатов, направлениям трансляции результатов в клиническую практику и профилактику.

 

Read More…

Какого пола шизофрения?

 

Ранние клинические исследования продемонстрировали, что женщины и мужчины имеют  неодинаковую распространённость, реакцию на терапию и клиническую картину различных психических расстройств, включая шизофрению. Несмотря на то, что этиология этих различий при шизофрении ещё до конца не ясна, недавние генетические исследования выявили зависимые от пола особенности при данном расстройстве.

 

В новом обзоре, проведённом Rena Li et al., изучались доказательства связи биологического пола с манифестом, клиникой и лечением шизофрении, а также возможные молекулярные механизмы, зависимые от пола, которые могут быть задействованы в патогенезе данного тяжёлого психического  расстройства. Так, ранее уже было известно, что мужчины имеют более раннее начало шизофрении, более высокую склонность к негативным симптомам, низкое социальное функционирование и более высокую частоту развития зависимости от ПАВ, чем женщины, у которых отмечается относительно более позднее начало шизофрении (примерно, на 3-5 лет) с более высоким уровнем аффективных симптомов клинической картине.

Read More…

Молекулярная нейронаука в XXI веке

 

В течение только первых 17 лет XXI века нейронаука сильно изменилась. Новые технологии позволили отобразить нейронные контуры (neural circuits) in vivo, визуализировать активность нейронов в реальном времени и манипулировать нейронной активностью в поведении животных. Эти события произошли благодаря разработки таких молекулярных инструментов, как «искусственные рецепторы, избирательно активируемые искусственными препаратами» (designer receptors exclusively activated by designer drugs, or DREADDs), «канальный родопсин» (channelrhodopsins) и «генетически закодированные Ca2+  индикаторы» (genetically encoded Ca2+ indicators, or GECIs), что позволило наблюдать мозг «в действии» способами, которые ранее были невообразимыми. Более того, новые генетические методы позволили манипулировать определенными типами нейронов, дав возможность учёным узнать влияние стимуляции или ингибирования определённого класса нейронов на поведение. Эти разработки действительно трансформировали нейронауку, что привело, например, к развитию такого раздела, как вычислительная нейробиология (computational neuroscience).

Read More…

Роль эпигенетики в психиатрии

 

Последние годы слово “эпигенетика” все чаще встречается в статьях, посвященных различным сферам медицины. Эпигенетике посвящаются конференции, в т.ч. и в России. И для того, чтобы не ударить в грязь лицом, пытаясь поддержать очередную светскую беседу, оказавшись на таком мероприятии, мы решили, что пора наконец разобраться, что же это такое.

 

Read More…

Лауреаты Нобелевской премии 2017 года в области физиологии и медицины

 

Октябрь это не только время отвратительной погоды и празднования Хэллоуина, это еще месяц, в котором можно познакомиться с самыми прорывными открытиями в различных сферах науки, удостоенных Нобелевской премии. Мы, безусловно, радуемся каждому из них, но самый искренний и непритворный интерес для нас и, скорее всего, многих читателей, вызывает награда в области физиологии и медицины.

 

Read More…

Шизофрения и коморбидная соматическая патология

 

Одной из основных проблем в психиатрической практике является высокая смертность у пациентов с психотическими расстройствами. Шизофрения связана с существенно меньшей продолжительностью жизни (на 15-25 лет) по сравнению с общей популяцией, причём основной причиной ранней смертности являются соматические заболевания. Существует мало сомнений в том, что некоторые антипсихотики «второго поколения» в совокупности с вредным образом жизни связаны с дислипидемией, гипергликемией и избыточным весом, что способствует повышенному риску развития соматических заболеваний, включая метаболический синдром и сердечно-сосудистые заболевания.

 

Read More…

Семьи с повышенным риском развития шизофрении

 

Несмотря на то, что шизофрения – это психическое расстройство с относительно низкой распространённостью (около 0,5%), данная патология является одной из основных причин глобального бремени болезней. Ряд исследований указывает на повышенный риск развития шизофрении в определённых семьях, однако существуют неопределённость относительно степени генетического вклада в фенотипическую дисперсию заболевания, в которую, как считается,  вносят значительный вклад как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Так, в одном популяционном датском исследовании сообщается о нескольких факторах окружающей среды, таких как рождение в городе и эмиграционный статус, которые в значительной степени способствуют восприимчивости к шизофрении.

 

Read More…

Генетические маркёры резистентной депрессии

 

Нейротрофическая гипотеза депрессии свидетельствует об ассоциации между эффектами нейропластичности и клиническим ответом на терапию антидепрессантами. В новой работе, проведённой Breitfeld J. и коллегами, изучалась индивидуальная вариабильность эффекта антидепрессивной терапии на пролиферацию клеток лимфобластоидной линии у 25 терапевтически-резистентных пациентов в сравнении с 25 пациентами, которые отреагировали на первую линию терапии антидепрессантами, из исследования STAR*D.

Read More…

Генные аномалии в патогенезе болезни Паркинсона: предварительные результаты общегеномных исследований (2015-2017 г.)

 

На основе полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) выявлено 24 генные аномалии, влекущих за собой нейродегенеративные заболевания головного мозга, в частности болезнь Паркинсона (БП). Из них 17 аномалий были найдены при содействии Фонда Джей Фокса и 23andMe на основе анализа данных 425 000 пациентов с диагнозом БП.

 

Read More…

Визуализационная генетика расстройств аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра (РАС) включают широкий круг гетерогенных расстройств развития, которые влияют на некоторые аспекты социального взаимодействия и поведения. Последние достижения молекулярно-генетических технологий значительно изменили представление об этиологии РАС за счет выявления ряда генов риска развития аутизма, многие из которых влияют на синаптическую пластичность и синтез белков. Однако, несмотря на значительный прогресс в области генетики, нейробиологические механизмы, реализующие влияние генов на развитие симптоматики РАС, оказались сложнее, чем ожидалось.

Read More…